换一批摘要 研究目的：在全世界20％育龄夫妇不育，不孕症中男性原因占70％左右，而在男性不育症中约60％以上原因为少、弱精子症，但其原因尚不完全清楚。本研究旨在从Y染色体AZF区域微缺失、雄激素受体基因CAG三核苷酸重复、核基因编码的线粒体DNA聚合酶变异、线粒体缺失突变以及表观遗传调控方面研究这些遗传机制在精子生成障碍和精子运动功能障碍中的作用。 结论：通过对男性不育症患者Y染色体AZF区域微缺失、雄激素受体基因CAG重复、POLG基因变异、线粒体缺失突变以及表观遗传调控的比较研究，结果表明，我国男性生精障碍患者Y染色体微缺失发生率为7％左右，与国外报道结果近似；少精症组和无精子症组的雄激素受体CAG重复数大于等于28的比例依次为1.9％和3.2％，比例逐渐升高，CAG重复数的分布与国内曾报道的中国正常男性CAG重复数分布类似；POLG10/not10基因型的比例在弱精子症患者组中的比例明显高于其他组，联合分析POLG基因变异与mtDNA缺失结果发现，10/not10基因型个体线粒体变异的几率大于10/10纯合型，提示not10基因型可能是线粒体突变的始动因素之一；通过对DAZ基因的生物信息学分析，发现一个CpG岛，在精子和白细胞中分析该CpG岛的甲基化模式，我们确认该CpG岛为精子与线粒体DNA的一个差异甲基化区域，在11例少精子症患者的精液中分析该DAZ基因与H19、MEST基因的DMR，未发现这三个DMR甲基化修饰改变，我们的研究进一步证实DAZ基因可能是通过其启动子区域的甲基化修饰调节其转录表达，但与国外最近报道的在少精子症患者中有19～30％的比例发生改变不一致，因此这种调节模式与精子发生障碍之间的关系尚待进一步研究。
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