摘要家族性腺瘤性息肉病(FAP)又称腺瘤性结肠息肉病(APC),是少见的消化道常染色体显性遗传性疾病之一。目前认为FAP患者在未行干预治疗情况下息肉自然癌变率为100%,中位癌变年龄在25~35岁,至40岁时超过四分之三的患者出现癌变,约50%以上的患者第一次结肠镜检查时即已发现息肉癌变,因此,FAP患者的肠道息肉归属于高危癌前病变,一旦确诊须密切随访并视同恶性病变尽早行干预治疗,包括全结肠切除术及全结肠直肠切除术。本文介绍FAP患者结肠息肉的内镜特征,FAP的家族式定向筛查。
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