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背景：硫唑嘌呤是治疗炎症性肠病的常用免疫抑制剂，由于其严重的骨髓抑制毒副作用，已有的研究显示该药物副作用与硫嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因突变有关。 目的：应用HRM技术检测炎症性肠病患者TPMT基因多态性，探索炎症性肠病(IBD)患者TPM7基因型与硫唑嘌呤(AZA)致骨髓抑制的关系。 方法：采集了82例IBD患者和53例健康志愿者的外周血，使用QIAamp DNA B100d Minikit(德国Qiagen公司生产)提取其中的DNA，采用聚合酶链反应一高分辨熔解曲线(PCR-HRM)与Sanger法序列测定相结合的方法，检测上述人群中3种常见的TPMT突变等位基因TPMT*3A(G460A/A719G)、TPMT*3B(G460A)、TPMT*3C(A719G)。 结果：临床资料：82例IBD(UC 38例/CD 42例/IC 2例)，根据是否使用AZA治疗分为A、B两组。其中A组有31例患者，使用AZA的剂量为50-lOOmg/d，(男20/女11)，平均年龄39.6(18-68)岁。健康对照组为C组(男28/女25)，平均年龄41.06(23-68)岁。A组与C组、B组与C组年龄无统计学差异。TPMT基因多态性检测出了TPMT*1/,3C杂合子6例，占4.44％(6/135)：IBD患者(A+B组)中TPMT*1/*3C杂合子4例，占4.88％(4/82)，TPMT*3C基因频率为2.44％。健康对照者(C组)中TPMq*3C杂合子2例，占3.77％(2/53)，TPMY*3C基因频率为1.89％。未检测出TPMT*3A和TPMT*3B型突变。IBD患者的4例出现骨髓抑制的患者中，1例是TPMT*1/*3C杂合子；其余3例为TPMT野生型。另外检测出了TPMT*1S(T474C)突变，IBD患者(A+B组)中TPMT*1S(T474C)纯合型占1.96％，杂合型占35.85％，基因频率为：C 19.81％。健康对照组(C组)中TPMT*1S(T474C)纯合型占2.44％，杂合型占39.02％，基因频率为：C 21.95％。 结论：存在基因突变的IBD患者对硫唑嘌呤不能耐受，导致骨髓抑制。然而TPMT基因突变可以解释部分AZA治疗IBD导致骨髓抑制的病例，但不能解释大部分病例。