换一批摘要脆性X综合征(FraX)是一种低外显率X-连锁不完全显性遗传病.是人类最常见的遗传性智力低下疾病,其分子遗传学基础是FMR-1(Fragile X mental retardation-1)基因5'端非 翻译区三核苷酸(CGG)n重复序列的异常扩增.针对于此,为了建立一套更为适合FraX基因诊断的快速检测方法,该研究通过(1)PCR-序列分析胶银染法;(2)PCR-Southern blot法;(3)Southernblot杂交分析三种不同的检测方法,对5个家系18例人员其中5例于Xq27.3处已诱导出脆性位点1例产前咨询人员及82例正常人员进行基因检测.结果显示PCR-序列分析胶银染 法结果与PCR-Southern blot法结果完全一致,且更为快速、简便,从PCR扩增到产物检测只需5-6个小时即可完成,对于正常及前突变等位基因的检测,较Southern blot分析法更为敏感、准确,且具有快速、简便实用、对人体无放射性元素损害等特点,适合脆性X综合征的 大规模群体筛查.
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