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摘要地球生物圈充满纷繁复杂的生命形式。在如此多异的物种中，野生动物的多样性对维持地球的可持续发展至关重要，它们不仅对人类福祉至关重要，也为其他生命形式如各种植物和微生物的生存提供保障和支撑。现代基因组学等新兴技术方法不仅极大地有助于鉴定亟待保护的生物多样性热点区域，也能为缓解濒危物种受到的威胁提供切实可行的管理和保护建议。在哺乳动物中，野猪(Sus scrofa)是数量最大、分布最广、种类最丰富的物种之一，然而，对它的群体基因组学认知仍存缺口。鉴于全球范围内野猪群体对于该物种遗传背景、生态适应和驯化历史等方面研究的重要性，本研究将利用大规模基因组学的方法对现代野猪的群体遗传结构、迁徙路线、群体历史、群体间遗传关系以及尚未被充分研究的品种的人工选择信号进行解析。为此，本研究对来自亚洲、欧洲、非洲和美洲40个国家的野猪和家猪（共745头）样本进行了母系基因组和全基因组分析。基于全球样本的遗传结构分析表明，明显区别于其他群体，西欧、西亚和俄罗斯东南部的野猪为遗传上比较纯的群体。而众多家猪品系的基因组中却包含了来源不同的野猪群体的遗传贡献。系统发育树的结果显示，相较于近东、欧洲、非洲和美洲群体所在的分支，远东野猪和家猪处在最基部的位置，现代欧洲野猪则处于近东野猪这一分支的根部，而西亚本地的野猪则是从西欧迁移至此的外源谱系。本研究也为西欧野猪向欧洲地方品种进行遗传渐渗提供了强有力的证据。值得关注的一点是，西亚和俄罗斯西南部的野猪和欧洲野猪具有共同祖先，因此，西亚野猪与欧洲野猪属于姐妹群。本研究结果显示在西亚北部/东北部存在一个新的野猪支系，这一古老的母系支系的存在可以帮助追溯古代野猪群体向西亚南部的迁移。这一新支系的存在进一步揭示出可能存在的旧大陆野猪迁移的主要途径以及东亚/中亚与欧洲之间的野猪接触区域。本研究表明在东高加索（达吉斯坦）地区和意大利中部存在独特支系，这进一步支持了高加索地区和意大利半岛这两个南方冰期避难所中含有古老的野猪母系支系，它们来源于古代欧洲东部向南部的一次迁移潮。虽然北非野猪的基因组与西欧野猪的基因组关系更近，但同时也显示与欧洲家猪品系遗传混合的信号，这表明在北非存在家猪返野的情况。特别值得关注的是，我们的结果显示在远东地区存在西非地方家猪品系的一个支系，并且欧洲家猪与美洲家猪也共享部分遗传信息。此外，对基因组受选择区域进行的功能鉴定分析在候选区域中筛选出了与特定生物学功能相关的一组基因，包括嗅觉系统、性别发育和生殖、感官和神经系统、包括细胞生存协调在内的细胞调节过程、对压力的应激响应，以及与某些尚未研究的欧洲地方品种的特定疾病有关。本研究的所有结果首次为全球范围内欧亚野猪这一物种的群体结构和演化历史提供了大规模的基因组学水平上的证据，也为家猪适应性演化的遗传表征进行了全面的梳理。本研究表明，基因组学是研究物种演化历史的强有力工具。