摘要表观遗传学是研究DNA序列不变的条件下,基因功能发生可遗传的变化并导致表型变异的遗传学机制,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、RNA可变剪切等,DNA甲基化是最重要的表观遗传学修饰,主要发生在C pG双核苷酸序列的胞嘧啶上。DNA胞嘧啶的甲基化和去甲基化是一种动态过程,去甲基化机制尚不清楚,但 T ET (ten‐eleven translocation )蛋白的发现弥补了DNA去甲基化过程的空白。研究发现[1] TET 蛋白可催化5‐甲基胞嘧啶(5‐methylcy‐tosine ,5mC )转化为5‐羟甲基胞嘧啶(5‐hydroxymethylcytosine ,5hmC),从而启动DNA的主动和被动去甲基,在胚胎发育、基因重编码、肿瘤等发生过程中发挥着重要作用。
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