摘要目的 分析SF3B1 基因突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征、生物学特点及生存特征.方法 回顾性纳入2018 年8 月～2021 年8 月我院初诊MDS患者120 例,根据是否存在SF3B1 基因突变将其分为SF3B1 基因突变组(22 例)与SF3B1 基因野生组(98 例),根据是否为K700E突变将SF3B1 基因突变组患者再分为 K700E突变组(12 例)和非 K700E突变组(10 例),根据SF3B1 基因合并其他基因突变的数量将SF3B1 基因突变组患者再分为合并基因突变＜2 种组(15 例)和合并基因突变≥2 种组(7 例).收集所有患者的一般资料、实验室检查结果、WHO分型、染色体分析结果、国际预后积分系统(IPSS)、WHO分型预后积分系统(WPSS)及修订版IPSS(IPSS-R)危险度分层、生存情况并分组进行比较.采用 Kaplan-Meier 法进行生存分析.结果 120 例患者中SF3B1 基因突变率为18.3%.SF3B1 基因突变组PLT计数、血清铁蛋白(SF)水平及MDS伴环状铁粒幼红细胞增多(MDS-RS)患者比例均高于SF3B1 基因野生组,骨髓原始细胞(BM blast)比例、MDS伴原始细胞增多(MDS-EB)患者比例均低于SF3B1 基因野生组(P＜0.01).MDS-RS患者SF3B1 基因突变率显著高于非MDS-RS患者(P＜0.001).SF3B1 基因突变组正常染色体、IPSS较低危、WPSS较低危、IPSS-R较低危患者比例均高于SF3B1 基因野生组(P＜0.05).K700E突变组与非K700E突变组、合并基因突变＜2 种组和合并基因突变≥2 种组患者一般资料和实验室检查结果比较差异均无统计学意义(P＞0.05).SF3B1 基因突变组患者中位总生存期(OS)较SF3B1 基因野生组明显延长(P =0.022).结论 SF3B1 基因突变MDS患者显示出较为低危的临床特征,预后较好,是否为K700E突变及合并2 种及以上基因突变对临床特征无影响.