摘要患者女，57岁。长期胸闷、活动受限，近半月加重，夜间不能平卧，颜面及双下肢水肿，感乏力、腹胀、纳差，干呕，无恶寒发热。既往有扩张型心肌病（ dilated cardiomyopathy ， DCM ）、多囊肾病史3年。在门诊查血钾6．25 mmol／L，丙氨酸转氨酶（ ALT）297 U／L，天门冬氨酸转氨酶（ AST ）607 U／L，肌酐258μmol／L。心电图：快速型不纯性心房颤动，偶发室性早搏，左室肥大。心脏彩超提示：左房扩大（49 mm），左室扩大（62 mm），右房扩大（52 mm），右室不大。心脏射血分数（ EF）16％。二尖瓣中度关闭不全，升主动脉近段增宽，心包积液，肺动脉压力轻度增高，心律失常，见图1。以“DCM阵发性房颤心功能Ⅲ级，多囊肾病慢性肾功能不全失代偿期”收住院。家族中多人患有DCM和／或多囊肾，见图2。体检：P 94次／min， BP 135／99 mmHg；双侧颈静脉怒张。心音低钝，心界向左下扩大。肝右肋下1指，质软，无压痛。双下肢轻度凹陷性水肿。入院后查肾脏彩超：①双肾多囊肾；②左肾结石。见图3。予利尿、抗凝、改善循环及对症支持治疗2d后，患者腹胀缓解，进食增加，水肿减轻。次日中午1：30 pm患者突然出现意识丧失，大动脉搏动消失，心电监护示尖端扭转型室速（ torsade de pointes ， TdP）。立即予以抢救， TdP 反复发作，共电除颤6次，静脉推注25％硫酸镁4次（共20 mL），静脉输注5％碳酸氢钠、钾镁注射液等。20 min后心律改为窦性，心率维持在70～90次／min。但呼吸呈叹气样，予气管插管、呼吸机持续辅助通气，可维持血氧99％～100％，血压（110～123）／（59～68） mmHg。其间急查血钾3．43 mmol／L，心电图示 QT间期延长，见图4。约24 h后患者神志逐渐清醒，予脱机拔管，心电图示窦性心动过缓HR 35～50次／min，间断发作房颤，遂安装临时起搏器，一般情况逐渐好转。考虑患者DCM心功能Ⅲ级， EF仅21％，合并慢快综合征，拟植入植入式心律转复除颤器（ implantable cardioverter defibrillator ， ICD ），但患方经济困难，最终植入双腔起搏器，见图4，并口服美托洛尔缓释片、坎地沙坦酯片治疗。10 d后患者症状明显改善，生活自理。 P 75次／min，BP 107／73 mmHg。复查肌酐125μmol／L，血 K＋4．15 mmol／L， ALT 57 U／L 。予以出院。基因检测结果显示患者为LQT 3亚型。患者门诊随访3月余，病情稳定，症状明显改善，无特殊不适。