摘要篇首：临床资料 一般资料： 40例中，男23例，女17例。发病年龄4～42岁，其中20岁以下者24例，以上16例。肝病史4例。同胞兄妹共患2例，余无阳性家族史。角膜K-F环阳性36例。血清铜蓝蛋白均小于200mg/L，平均29.5±16.0mg/L。 24小时尿铜均大于100μg平均164.2±38.3μg/24h。 首发症状：锥体外系症状21例，其中头外伤后发病2例；精神症状或/和智能障碍15例，肝病症状2例，贫血，浮肿各1例。 临床类型与误诊情况：舞蹈一手足徐动症型：误诊小舞蹈病9例，抽动症和小脑病变各1例；假性硬化型：误诊帕金森氏病8例，脑外伤后遗症2例；精神障碍型：误诊神经官能症8例，癔病5例，大脑发育不全2例；内脏型：误诊慢性肝炎、肝硬化并上消化道出血、慢性肾炎、溶血性贫血各1例。讨论 本组病例误诊原因考虑下列因素：①HLD患者铜代谢异常，铜在体内广泛沉积，首发症状和临床表现复杂多样，易误诊。②临床医师对本病缺乏警惕，儿童出现舞蹈样运动，尽管无明确感染史，常误诊小舞蹈病(本组9例)；以精神症状慢性起病的青壮年，尤其是女性，常误诊功能性疾病(本组13例)，如神经官能症、癔病、植物神经功能紊乱等；假性硬化型常误诊震颤麻痹；对外伤后引起HLD症状显化或加重［2］(本组2例)，以及其它系统疾病为突出表现的病例，更易误诊。③查体不仔细，未注意用裂隙灯检查角膜K-F环。一般认为， K-F环出现率高达90%以上［3］，杨任民等观察473例HLD患者，阳性率为97%［4］，对HLD的诊断具有特征性价值。但青少年或早期患者，肉眼观察往往不明显，本组因此而误诊12例。④约10%HLD患者早期血清铜蓝蛋白和血清铜在正常范围，早期患者常有尿铜正常，而且血清铜总量有时欠稳定［5］。另外，妊娠、急性感染、服用避孕药物、恶性肿瘤等也可使血清铜蓝蛋白呈假阴性结果。