换一批摘要肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)是原发性心肌病中最常见的两种临床表型,是导致年轻患者进行性心力衰竭和心源性猝死(SCD)的重要原因.一半以上家族性HCM和20% ~35%家族性DCM呈常染色体显性遗传〔1〕.已发现29个基因,至少1 500个突变位点与HCM发病密切相关,其中大部分突变来源于β-肌球蛋白重链(MYH7)、心肌肌球蛋白结合蛋白 C(MYBP)C3、肌球蛋白轻链(MYL)2、MYL3、心肌肌钙蛋白(TNN)T2、TNNI3、α-心肌肌动蛋白(ACTC1)、α-原肌球蛋白(TPM1)和TNNC1基因等9种常见的肌小节致病基因〔2〕,编码Z盘蛋白或钙调蛋白的基因突变则相对少见.与HCM不同,DCM突变区域及种类具有多样性和严重性.除肌小节基因突变外,编码细胞骨架、核膜、离子通道及钙调蛋白等相关的基因突变亦被发现与DCM发病密切相关〔3〕.最近一项研究还揭示了散发性DCM的新型易感基因,如热休克蛋白B族成员(HSPB)7、α激酶(ALPK)3基因等〔4〕.目前已发现 MYH7、MYBPC3、TPM1、TNNT2、ACTC1、肌联蛋白(TTN)、锚蛋白重复域(ANKRD)1、肌钯蛋白(MYPN)等18个基因的突变与HCM及DCM发病有关,但其致病机制不同.同时需警惕,遗传噪音产生的假阴性或假阳性突变〔5〕.本文就HCM和DCM相关致病基因及其发病机制进行综述.
更多相关知识
医学主题词
心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated)遗传学研究(Genetic Research)心肌疾病(Cardiomyopathies)遗传学(Genetics)基因(Genes)
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1005-9202.2018.08.090
发布时间
2018-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家自然科学基金（(81370288)）
- 浏览375
- 被引5
- 下载332
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
