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广西壮族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨等位基因多态性和单倍型的研究

Polymorphism of HLA-A,-B,-C,-DRB1 and-DQB1 Allele and Haplotype Frequency at High Resolution in Guangxi Zhuang Population

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摘要目的:分析广西壮族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型的特点.方法:采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT),对广西地区350名壮族非亲缘个体进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1测序分析,使用Arlequin软件(3.5.2.2)计算HLA等位基因频率、单倍型频率,使用MEGA v6.0软件构建系统发生树和用SPSS软件做主成分分析.结果:该人群5个位点,只有HLA-A和DRB1位点的等位基因分布偏离Hardy-Weinberg平衡(P＜0.05).总共检出19种HLA-A等位基因,42种HLA-B等位基因,22种HLA-C等位基因,25种HLA-DRB1等位基因和15种HLA-DQB1等位基因.等位基因频率最高的分别是A*11: 01(28.57％)、B*46:01(14.00％)、C*01:02(18.43％)、DRB1*16: 02(15.71％)和DQB1*05: 02(35.00％),最常见的5位点单倍型是A*33: 03-C*03: 02-B*58: 01-DRB1*03: 01-DQB1*02: 01(6.86％),系统发生树结果表明该人群与南方汉族人群亲缘关系较近.结论:广西壮族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单倍型有较高的遗传多态性.