摘要目的 探讨hMLH1、hMSH2基因多态性与大肠癌发病危险的研究.方法 采用大样本随机对照试验,运用PCR和DNA直接测序方法,筛查外周血单个核细胞DNAhMLH1、hMSH2基因多态性.结果 大肠癌组hMLH1-exon12 1151 T→A的突变阳性率为12.20%,与对照组(6.10%)相比,无显著差异(P>0.05);而hMSH2-exon1 IVS1+9C→G的突变阳性率为46.70%,与对照组(33.33%)相比差异显著(P<0.05).在各年龄组间,hMLH1-exon12 、hMLH1-exon12突变无显著性差异(P>0.05).危险性分析表明,携带hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变发生大肠癌的相对危险性为无基因突变组的1.75倍,若不携带基因突变,其肠癌发病率将降低42.9%;若在人群中无hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变发生,则大肠癌的发病率将降低20%.结论 hMSH2-exon1 IVS1+9C→G突变可作为大肠癌发病的危险因素,并可作为检测指标.
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