摘要VHL 综合征即 Von Hippel-Lindau 综合征的简称,又称林岛综合征,具有家族遗传特性,外国学者[1]将 VHL 基因划分于抑癌基因范畴,VHL 基因的突变、缺失是诱发 VHL 综合征发病的重要因素.VHL 综合征临床特征为多发于中枢神经系统或视网膜的血管母细胞瘤合并胰腺、肾脏、肝脏、肾上腺的实质脏器肿瘤性病变或多发囊性病变[2],发病率极为罕见[3].现将我院经病理诊断的家族型 VHL 综合征 2 例报道如下.
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