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CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

摘要1 病例资料患儿男,1岁6月,因"生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月"于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院).患儿系G1P1,母孕期无特殊.足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常.生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸.2月抬头, 4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独走不稳.6月龄时体重5.5 kg,身长62 cm.3个月前出现多饮、多尿,当地医院诊断低钾血症(血钾2.5 mmol·L-1),未予处理.为进一步诊治来我院.否认慢性腹泻病史和毒物接触史.父母非亲近婚配,余家族史无特殊.

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DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.01.008
发布时间 2018-05-03(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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