换一批摘要先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)为常染色体隐性遗传代谢病,由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷,导致肾上腺皮质功能减退,部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常.21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)为CAH最常见的病因,占90％ ～95％ [1-2];国内外报道发病率1/10 000～1/20 000[1,3-4].部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命.
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2016.06.003
发布时间
2016-06-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
科技部中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集（2014FY110700）
国家科技支撑计划（2012BAI09B04）
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