更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页 > 中华眼底病杂志 > 蓝锥细胞增强症

蓝锥细胞增强症

导出 在线阅读 解读 下载全文 终端阅读

二维码有效期 120s

点击刷新
注：终端设备浏览有效期：
 学术成果认领
打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错

摘要蓝锥细胞增强症(ESCS)是一种少见的常染色体隐性遗传性视网膜疾病,通常与NR2E3突变相关常染色体隐性遗传有关.成年人主要表现为夜盲,眼底检查可以发现黄斑拱环周围视网膜深层团状色素沉着,不同程度的视网膜劈裂;儿童主要表现为夜盲、调节性内斜视以及视网膜损害.特征为视杆细胞功能缺失、S视锥细胞数量增多和功能异常增强、夜盲、视网膜电图明视反应以S视锥细胞介导的大振幅波为主.

更多

相关知识

查看相关文献
广告
作者 左成果 [1] 邢怡桥 [1] 陈长征 [1] 学术成果认领
作者单位 430060,武汉大学人民医院眼科 [1]
关键词 遗传性疾病,先天性基因,隐性突变
主题词 细胞(Cells)性(Sex)突变(Mutation)遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn)基因(Genes)
分类号 R596Q344
栏目名称
综述
DOI 10.3760/j.issn:1005-1015.2007.03.028
发布时间 2008-03-03
  • 浏览417
  • 被引1
  • 下载56
中华眼底病杂志

中华眼底病杂志

2007年23卷3期

228-230页

ISTICPKUCSCDCA

加载中！

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览417
  • 被引1
  • 下载56
中华眼底病杂志 点击下载 本期封面目录

中华眼底病杂志

2007年23卷3期

228-230页

ISTICPKUCSCDCA

相关期刊

加载中！

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷