摘要例1孕妇26岁,孕1产0,中孕期产前筛查高风险(风险截断值21三体≥1/270,18三体≥1/350)筛查21三体1/180,18三体1/6700,孕21周在签署知情同意书后行羊膜腔穿刺.例2孕妇36周岁,孕2产1,高龄风险(年龄风险≥35岁),孕22周,在签署知情同意书后行羊膜腔穿刺.召回这两对夫妇进行外周血染色体检查.胎儿羊水细胞染色体核型分析结果(图1):例1胎儿羊水G显带核型46,XX,?idic(18) (q23);C显带核型46,XX,idic(18)(q23);荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析胎儿羊水中期细胞,显示3个杂交信号(天蓝色),其中一条染色体着丝粒区域均显示两个杂交信号(天蓝色)(图2A),中期细胞核型为46,XX,idic(18) (q23).
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