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【外文期刊】 Soumaya,Mougou-Zerelli ; Sophie,Thomas ; 等 《Human mutation》 2009年30卷11期 1574-82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Jennifer F,Gardner ; Thomas D,Cushion ; 等 《Brain sciences》 2018年8卷8期
【关键词】 TUBA1A; cerebellar hypoplasia; p.(Arg2His), R2H;
【外文期刊】 Caroline,Alby ; Valérie,Malan ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2016年106卷1期 36-46页 MEDLINECA
【关键词】 comparative genomics hybridization (CGH); corpus callosum malformation; fetus;
【外文期刊】 Nicolas,Chassaing ; Brigitte,Gilbert-Dussardier ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2007年143A卷3期 289-91页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Louise,Devisme ; Céline,Bouchet ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2012年135卷Pt 2期 469-82页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Suzanne,Chartier ; Lucile,Boutaud ; 等 《Birth defects research》 2021年113卷18期 1324-1332页
【关键词】 CLN10 disease; CTSD; cathepsin D;
【外文期刊】 Houda,Karmous-Benailly ; Jelena,Martinovic ; 等 《American journal of human genetics》 2005年76卷3期 493-504页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Sophie,Thomas ; Marine,Legendre ; 等 《American journal of human genetics》 2012年91卷2期 372-8页 SCIMEDLINECABP
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