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【外文期刊】 Kolarova, Hana ; Liskova, Petra ; 等 《Ophthalmic genetics》 2016年37卷4期 419-423页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LHON; loss of vision; MELAS;
【外文期刊】 Fornuskova, Daniela ; Stiburek, Lukas ; 等 《The Biochemical Journal》 2010年428卷3期 363-374页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Molecular Genetics: Biochemistry and Molecular Biophysics;
【外文期刊】 Katerina,Slaba ; Hana,Noskova ; 等 《Frontiers in genetics》 2020年11卷 561054页
【关键词】 PMM2-CDG; novel splicing variant; pericardial effusion;
【外文期刊】 Tomas,Honzik ; Marketa,Tesarova ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷1期 102-5页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Matthew P,Wilson ; Takfarinas,Kentache ; 等 《Cell》 2024年187卷14期 3585-3601.e22页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 N-glycosylation; congenital disorders of glycosylation; dolichal;
【外文期刊】 Jana,Cesnekova ; Jana,Spacilova ; 等 《Oncotarget》 2016年7卷30期 47687-47698页 MEDLINE
【关键词】 LACE1; apoptosis; mitochondria;
【外文期刊】 Nina,Ondruskova ; Katerina,Vesela ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷4期 760-2页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Martin,Magner ; 等 《Cardiology in the young》 2017年27卷5期 936-944页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alanyl-tRNA synthetase 2; leucoencephalopathy; mitochondrial cardiomyopathy;
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