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【外文期刊】 Dyke, Stephanie O. M. ; Knoppers, Bartha M. ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1281-1285页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 consent; data access; data sharing;
【外文期刊】 Cousin, Margot A. ; Creighton, Blake A. ; 等 《Nature Genetics》 2021年53卷7期 1006-+页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wright, Caroline F. ; FitzPatrick, David R. ; 等 《Nature reviews. Genetics》 2018年19卷5期 253-268页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 French, Courtney E. ; Delon, Isabelle ; 等 《Intensive care medicine》 2019年45卷5期 627-636页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Whole genome sequencing; Genetics; Genomics;
【外文期刊】 Johannesen, Katrine M. ; Iqbal, Sumaiya ; 等 2022年24卷3期 681-693页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Wright, Caroline F. ; McRae, Jeremy F. ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷10期 1216-1223页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic yield; exome sequencing; reanalysis;
【外文期刊】 Koolen, David A. ; Pfundt, Rolph ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷5期 652-659页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Srivastava, Siddharth ; Love-Nichols, Jamie A. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2413-2421页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; consensus development conference; diagnostic yield;
【外文期刊】 Piard, Juliette ; Hawkes, Lara ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1667-1667页 SCISCIEMEDLINE