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【外文期刊】 Kyle,Thompson ; Nicole,Mai ; 等 《EMBO molecular medicine》 2018年10卷11期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 OXPHOS ; OXA1L; encephalopathy;
【外文期刊】 Nicole J,Van Bergen ; Sean,Massey ; 等 《Neurobiology of disease》 2021年155卷 105370页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CDKL5; CDKL5 deficiency disorder; Induced pluripotent stem cell;
【外文期刊】 Thomas D,Jackson ; Jordan J,Crameri ; 等 《Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America》 2022年119卷13期 e2115566119页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Luke E,Formosa ; Masakazu,Mimaki ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷10期 2952-65页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Yukiko,Yatsuka ; Yoshihito,Kishita ; 等 《Clinical genetics》 2020年98卷2期 155-165页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CX9C motif; OXPHOS; complex I deficiency;
【外文期刊】 Nicole J,Lake ; Luke E,Formosa ; 等 《Human mutation》 2019年40卷7期 893-898页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACMG guidelines; Leigh syndrome; TIMMDC1;
【外文期刊】 David A,Stroud ; Luke E,Formosa ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2013年288卷3期 1685-90页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Marris G,Dibley ; Luke E,Formosa ; 等 《Molecular & cellular proteomics : MCP》 2020年19卷1期 65-77页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Mitochondria function or biology; acyl-carrier protein; affinity proteomics;
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