换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 123
- 4
- 1
- 32
- 22
- 3
- 3
- 2
- 40
- 15
- 7
- 7
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 代丽芳 刘婷红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷7期 526-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童药物难治遗传性运动障碍的临床表现及脑深部电刺激术(DBS)的疗效。方法:病例系列研究。回顾性分析2018年7月至2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和功能神经外科诊治的20例行DBS治疗的药物难治遗传性运动障碍患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张炜华 丁昌红 等 《中国循证儿科杂志》 2016年11卷1期 75-77页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 病例资料患儿,男,9月龄,以“自幼发育落后伴间断双眼下视”就诊于首都医科大学附属北京儿童医院.患儿系G2P2,足月择期剖宫产,生后无窒息,出生体重3 kg,吃奶欠有力.患儿自幼发育落后于同龄儿,4月龄抬头稳,6月龄翻身,不会主动取物,不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩彤立 王红梅 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷5期 372-375页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨儿童周期性呕吐附加症(CVS+)的临床特征和预后.方法 回顾性总结分析2011年10月至2014年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和消化科诊断的5例CVS+患儿的临床特征、线粒体基因检测结果和预后.结果 5例CVS+病例...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任长红 王剑 等 《中国循证儿科杂志》 2014年9卷1期 28-32页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过对儿童多发性硬化(MS)系统随访,总结其躯体、心理预后及视力特点.方法 回顾性收集首都医科大学附属北京儿童医院近10年来经McDonald诊断标准评估确诊的MS病历,对病程3年以上的MS病例进行系统的随访,随访内容包括日常生活活动...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 傅征然 张珅 等 《临床药物治疗杂志》 2020年18卷4期 45-48页ISTIC
【摘要】 目目的的探讨家族性低镁血症继发低钙血症(familial hypomagnesaemia with secondary hypocal?caemia,HSH)的药物治疗.方方法法回顾性分析2015年1月至2018年12月在首都医科大学附属北...
【关键词】 低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症；药物治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕俊兰 刘京 等 《中国循证儿科杂志》 2013年8卷2期 131-135页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析儿童腓骨肌萎缩症2型(CMT2)线粒体融合蛋白2(MFN2 )基因型与临床表型.方法 纳入1998至2012年首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断的CMT2患儿为研究对象,采用直接测序方法检测MFN2 突变基因,并描述分析突变和未...
【关键词】 腓骨肌萎缩症2型；线粒体融合蛋白2基因；临床表型；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁昌红 袁越 等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷4期 292-296页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识.方法 报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习.结果 患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院.患儿既...
【关键词】 Andersen-Tawil综合征；室性心律失常；麻痹；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方方 丁昌红 等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷6期 431-438页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法.方法 对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析.结果 男6例...
【关键词】 Kearns-Sayre综合征；眼肌麻痹；视网膜色素变性；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李久伟 丁昌红 等 《中国循证儿科杂志》 2011年06卷6期 406-411页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨儿童缺血性脑卒中(IS)远期预后并初步探讨影响其预后的因素.方法 收集1992年1月至1997年5月首次入住首都医科大学附属北京儿童医院(我院)的IS连续病例.对住院病历进行回顾性分析,了解其发病时的病因、临床表现及影像学特征.愿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方方 马袆楠 等 《中国循证儿科杂志》 2008年3卷3期 169-176页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA(mtDNA)A3243G点突变比例与临床特征的关联性.方法 对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经...
【关键词】 线粒体；A3243G突变；线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
