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【中文期刊】 娄水平 陶萍 等 《海南医学》 2024年35卷13期 1940-1942页ISTICCA
【摘要】 通过收集先天性风疹综合征患儿及母亲的临床资料、实验室结果、流行病学资料,分析先天性风疹综合征患儿的病因、诊断及预防策略.结合文献复习,孕妇孕期容易感染风疹病毒,导致胎儿先天性风疹综合征的风险较高,孕期开展风疹病毒筛查非常重要,必要时行介入性...
- 概要：
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【中文期刊】 周爱文 王鑫 等 《中国医药导报》 2024年21卷11期 176-180页ISTICCA
【摘要】 本文运用危害分析和关键控制点(HACCP)法对产前诊断技术服务医疗风险进行管控,以提高医疗机构风险防控效能,保障母婴安全.通过对产前诊断技术服务流程进行危害分析,建立4个维度(资质管理和组织建设、临床技术、实验室检测技术、医学影像诊断技术)...
【关键词】 危害分析关键控制点法；产前诊断技术；医疗风险；
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【中文期刊】 周爱文 王鑫 等 《中国医药导报》 2024年21卷3期 192-196,封3页ISTICCA
【摘要】 运用危害分析和关键控制点(HACCP)方法原理,借鉴相似案例研究成功经验,综合国家法律、法规、标准、技术规范对产前诊断技术服务的相关要求,结合技术特点及服务流程,对产前诊断技术服务各环节进行风险评估.根据评估结果,提出制订了包括机构资质及组...
- 概要：
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【中文期刊】 刘宏图 张春亭 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷3期 256-259页
【摘要】 目的 对绒毛、羊水和脐血三种有创诊断胎儿染色体异常的比较.方法 选择 2022 年 1月—2023 年12 月高危孕妇于本院产前诊断中心行绒毛、羊水、脐血有创产前诊断的1021 例患者作为研究对象,并于孕 11～13+6周,采用绒毛穿刺法获...
- 概要：
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【中文期刊】 崔清洋 李珍珍 等 《河南医学研究》 2024年33卷21期 3845-3849页CA
【摘要】 目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中...
【关键词】 高氨血症；新生儿；鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
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【中文期刊】 周爱文 程锦隆 等 《中国卫生质量管理》 2023年30卷4期 34-37页ISTIC
【摘要】 目的 了解河北省产前诊断技术服务机构的服务能力和服务水平,分析存在问题,提出解决对策.方法 对2019年-2021年全省14家产前诊断技术服务机构校验评审评分结果进行汇总,采用SPSS 21.0软件进行描述性统计分析.结果 14家产前诊断技...
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【中文期刊】 《孕期耳聋基因筛查专家共识》专家组 河北省卫生健康委员会 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷2期 217-221页ISTICPKUCSCD
【摘要】 耳聋是最常见的出生缺陷之一,新生儿期的发病率约为1‰-3‰,学龄期儿童耳聋的发病率增加至3‰-4‰.耳聋的病因主要包括遗传因素和环境因素,约60％以上与遗传因素有关,我国最常见的耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1和GJB3...
- 概要：
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【中文期刊】 陈珏 朱丽萍 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷1期 29-34页
【摘要】 目的 评价孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)对胎儿染色体异常产前筛查与产前诊断的临床应用价值.方法 收集2017年1月至2020年12月上海市所有产前诊断中心孕妇外周...
- 概要：
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【中文期刊】 雷细娟 《中国民康医学》 2023年35卷17期 136-138页
【摘要】 目的:分析超声软指标联合无创DNA检查在产前胎儿染色体异常筛查中的应用效果.方法:回顾性分析 2019 年 2 月至2021 年 2 月于该院行产前检查的 1583 名孕妇的临床资料,均行超声检查,对超声软指标异常者进一步行无创DNA检查,...
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【中文期刊】 郭明发 贾静 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷4期 581-584,588页ISTIC
【摘要】 目的 分析X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的临床特征与实验室诊断方法.方法 分析郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院血液肿瘤科2015年10月至2019年5月间收治的11例X-CGD患者的临床资料,对患者与家系成员进行中粒细胞呼吸爆发及基因检...
【关键词】 X连锁慢性肉芽肿；基因诊断；中粒细胞呼吸爆发试验；
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