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【中文期刊】 李骥 周兴建 《安徽医学》 2023年44卷11期 1414-1415页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患者,男性,20岁,因"性腺发育不良20年"收入我院.具体表现:睾丸及阴茎小,阴毛、腋毛未见生长,偶有双腿抽搐、腰痛,自觉嗅觉不灵敏,无畏寒、乏力、嗜睡、便秘,无多饮、多尿等症状,2014年于武汉同济医院就诊,诊断为"性腺发育不...
【关键词】 卡尔曼综合征；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵；
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【中文期刊】 王姗姗 赵琬怡 等 《遗传》 2022年44卷10期 937-949页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)是由于促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)缺乏或作用缺陷引...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；FGFR1；CEP290；
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【中文期刊】 王思琪 陈阳 等 《遗传》 2022年44卷12期 1158-1166页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 低促性腺激素性性腺功能减退症(hypogonadotropic hypogonadism,HH)是以下丘脑–垂体–性腺激素轴功能障碍为主要特征的一类疾病,可致性激素水平低和生育能力受损.伴随嗅觉丧失/减退的HH被称为Kallmann综合征(...
- 概要：
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【中文期刊】 曾旺 李家大 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 847-857页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CHH...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症；ANOS1；卡尔曼综合征；
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【中文期刊】 黄玉林 徐忠森 《中国乡村医药》 2023年30卷3期 45-47页
【摘要】 先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病.先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏诊.为提...
【关键词】 DAX-1基因突变；先天性肾上腺发育不良；低促性腺激素性腺功能减退症；
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【中文期刊】 郭吉璇 《临床合理用药》 2023年16卷10期 91-93页
【摘要】 目的 观察促性腺激素释放激素(GnRH)治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的临床效果.方法 选取2018年12月—2021年1月汕头潮南民生医院收治的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症患者80例,均为男性,均实施GnRH治疗.观察疗效、...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素；性激素；
- 概要：
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【中文期刊】 郑利 艾毅 等 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 2022年43卷4期 301-303页
【摘要】 神经性厌食症(anorexia nervosa,AN)是一种主观限制进食导致的进食障碍(eating disorders, EDs),属于心理因素相关的生理障碍,其特征表现为限制能量摄入导致体质量显著减轻和对体质量增加或变胖的强烈恐惧[1-...
【关键词】 神经性厌食症；低促性腺激素性性腺功能减退症；非甲状腺性病态综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 刘艳霞 高月 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 295-297页ISTICPKUCA
【摘要】 21羟化酶缺陷症是由于21羟化酶缺陷导致肾上腺皮质激素合成障碍的最常见的先天性肾上腺皮质增生症.成年男性21羟化酶缺陷症患者症状往往不典型,多因不育或肾上腺肿物就诊.肾上腺来源的过量雄激素及中间代谢产物的蓄积可长期抑制下丘脑-垂体-睾丸,致...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症；低促性腺激素性性腺功能减退症；不育；
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【中文期刊】 赵然 詹维伟 等 《诊断学理论与实践》 2021年20卷3期 279-283页ISTIC
【摘要】 目的:采用三维超声监测特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogo-nadism,IHH)无精子男性患者治疗前、后的睾丸体积,并检测其性激素水平变化,探讨两者预测患者治疗后生精的价...
【关键词】 三维超声；特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；睾丸体积；
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【中文期刊】 张换换 陈慧 《中国性科学》 2021年30卷11期 23-26页ISTIC
【摘要】 目的 报道兰州大学第二医院内分泌与代谢科2017年-2018年收治的2例主因第二性征发育不全就诊的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)青年患者,2例患者就诊年龄、身高及青春发育水平相似,分别选择了促性腺激素释放激素(GnRH)泵、人...
【关键词】 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症；促性腺激素释放激素泵；注射用绒促性素；
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