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【中文期刊】 周珍 王卫 等 《浙江中西医结合杂志》 2004年14卷10期 637-638页
【摘要】 <篇首> 大前庭水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种较常见的内耳先天畸形.1978年Valvassoril首先提出了此命名,其临床表现为进行性加重或波动性听力障碍,且有不同程度的眩晕...
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【中文期刊】 刘亚青 黄正华 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷10期 891-895页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:评估SLC26A4基因在大前庭水管综合征(EVAS)和/或Mondini畸形(MD)患儿中的突变频率,为临床耳聋的分子诊断提供证据.方法:对74例患儿行颞骨薄层CT检查,并进行二代测序,分析SLC26A4基因编码的外显子.结果:共发现...
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【中文期刊】 朱庆文 臧雯 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2012年26卷1期 22-26页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究内耳畸形相关SLC26A4基因在大前庭水管综合征(LVAS)、Mondini畸形及不伴前庭水管扩大的耳蜗畸形耳聋人群中的突变情况,在分子水平上探讨内耳畸形的发病机制,为基因诊断提供理论基础.方法:收集14例散发LVAS、6例Mon...
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【中文期刊】 李培培 臧艳 等 《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》 2025年33卷2期 95-100页ISTIC
【摘要】 目的 探讨耳聋基因突变与内耳畸形对人工耳蜗植入患者术后听觉言语功能康复效果的影响.方法 回顾性分析2021 年 8月～2023 年 8 月在我科接受人工耳蜗植入并且完成耳聋基因检测的 46 例患者临床资料及手术前后听力学资料.术前行高分辨率...
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【学位论文】 作者：陈迟 导师：郭玉芬 袁慧军 兰州大学 临床医学 耳鼻咽喉科学(专业学位)（硕士） 2015年
【摘要】 目的:本研究通过对前庭水管扩大(EVA)相关畸形患者的临床表现、听力学、影像学检测结果及人工耳蜗植入手术特征进行分析;对GJB2、SLC26A4及mtDNA基因行常见突变位点检测,分析EVA患者临床特征和基因型,初步探讨临床特征与基因型的关...
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【学位论文】 作者：宋跃帅 导师：戴朴 南开大学 临床医学 外科学（硕士） 2009年
【摘要】 本文从形态学方面研究了耳科较为常见的遗传性感音神经性聋一大前庭导水管综合征患者耳蜗的形态特征，拟为大前庭水管综合征患者提供新的临床诊断参考。同时，由于耳显微外科是一门手术外科学，需要从业者对相关解剖结构各方面的形态和空间位置等立体信息有极为...
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【会议论文】袁永一 首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会 2007年
【摘要】 目的：利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。 方法：调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者134名,对照组为中国北方听力正常者100名.所有受检...
【关键词】 特教学校 ； 非综合征耳聋 ； SLC26A4基因突变 ；
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【中文期刊】 邓琳 程晓华 等 《听力学及言语疾病杂志》 2024年32卷6期 500-506页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患儿听力损失进展的影响因素,为识别进行性听力损失高风险患儿及其听力监测建议提供依据.方法 研究对象为2017年1月至2023年1月确...
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