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【中文期刊】 房建正 孙雪萍 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷6期 545-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）合并男性不育患者的精液特征及 PKD1突变对其行胚胎植入前单基因遗传病检测（preimplanta...
【关键词】 多囊肾，常染色体显性；男性不育症；PKD1 ；
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【中文期刊】 王爱花 张睿喆 等 《郑州大学学报（医学版）》 2014年6期 898-899页ISTICPKUCA
【摘要】 多发性神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，在新生儿中的发病率约为1／3000，可引起全身多个组织器官病变［1-2］。神经纤维瘤主要发生的组织是神经鞘细胞，病变常多发，可侵犯颈部、纵隔、腹膜后、外周神经干、神经根、皮肤等，泌尿生殖系统的神经...
- 概要：
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【中文期刊】 陈玺 何存才 《中国儿童保健杂志》 2008年16卷3期 328页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,2岁6个月,以"发育迟缓伴多饮多尿一年半"之主诉收入院.系一胎一产,孕44周过期剖腹产,出生顺利,评分不详,体重3 300 g.生后母乳喂养,4个月时改人工喂养,半岁会坐,1岁会走,1岁时家长发现患儿发育明显落后于同龄儿,消...
【关键词】 Bartter综合症；常染色体显性遗传病；临床特点；
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【中文期刊】 桑庆庆 桑道乾 《中国实用神经疾病杂志》 2019年22卷14期 1509-1522页ISTIC
【摘要】 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调.目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者...
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【中文期刊】 罗兰 杨榆玲 《卫生职业教育》 2020年38卷14期 72-73页
【摘要】 对分课堂是一种适合中国高校教学特点的教学模式.以"常染色体显性遗传病"为例,采用对分课堂(当堂对分)教学模式开展教学实践,探讨基于对分课堂教学模式培养学生自主学习能力的教学设计.
【关键词】 对分课堂；自主学习；"常染色体显性遗传病"；
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【中文期刊】 张婷 夏敏 《山东医药》 2014年26期 54-56页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨Vander Hoeve综合征的遗传学特征及临床诊治要点。方法收集Vander Hoeve 综合征先证者及其家系成员临床资料，绘制家系图谱，分析其遗传及临床特点。结果该病遗传方式符合外显率不全（25％～40％）的常染色体显性遗传。...
【关键词】 Vander Hoeve综合征；遗传病；常染色体显性遗传；
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【中文期刊】 周琴 彭忠禄 等 《基础医学与临床》 2012年32卷12期 1447-1449页ISTICCA
【摘要】 目的 分析一个面部有巨大神经纤维瘤家系的临床表现及遗传方式.方法 根据美国国立卫生研究院(NIH)提出的神经纤维瘤诊断标准进行诊断,通过染色体检查和家系分析方法确定遗传方式.结果 家系12名成员中有3名患者表现出Ⅰ型神经纤维瘤的4项临床特征...
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【中文期刊】 段传军 刘维明 《现代肿瘤医学》 2010年18卷6期 1171-1172页ISTICCA
【摘要】 目的:提高Von Hippel-Lindau病的认识及诊治水平.方法:分析1例Von Hippel-Lindau病患者的临床资料、家系调查及基因学研究,并结合文献进行讨论.结果:B超、CT检查发现双肾肿瘤,左侧行保留肾单位手术,右侧行肾癌根...
【关键词】 Von Hippel-Lindau病；肾肿瘤；常染色体显性遗传病；
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【中文期刊】 任华丽 张宏誉 《医学综述》 2005年11卷6期 491-493页ISTICCA
【摘要】 <篇首> C1抑制物(C1 inhibitor,C1INH)缺乏症即遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其特征为反复发作的皮肤及黏膜水肿.如不能及时诊治,30%的患者死于喉水肿[...
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【中文期刊】 刘炳刚 王重阳 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷5期 127-128页ISTIC
【摘要】 婚前保健[1]工作是一项政策性、社会性、技术性很强的保健工作,其质量的高低直接关系到家庭的幸福和出生人口的素质.婚前保健服务是对准备结婚的男女双方在结婚登记前所进行的婚前医学检验,婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务.婚前保健是优生的第一关.我院...
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