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【中文期刊】 党颖慧 万陕宁 等 《山西医科大学学报》 2020年51卷11期 1268-1272页ISTICCA
【摘要】 目的 对5例17p13.3微缺失/微重复综合征胎儿进行回顾性分析,评价染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断中的价值.方法 5例孕妇因超声提示胎儿结构异常/血清学筛查异常进行产前诊断,利用染色体G显带和CMA技术对5例胎儿微缺失/微重复综...
【关键词】 17p13.3微缺失/微重复综合征；CMA；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李淑霞 柴丽芬 等 《宁夏医科大学学报》 2020年42卷9期 962-966页ISTIC
【摘要】 我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键.无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息.目前被广泛应用于临床进行...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...
【关键词】 智力低下；发育迟缓；微阵列比较基因组杂交技术；
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- 结论：
【中文期刊】 代鹏 孔祥东 《中国实用神经疾病杂志》 2019年22卷4期 459-464页ISTIC
【摘要】 hnRNPD是核不均一核糖核蛋白(hnRNPs)家族成员之一,是多种生物学途径的中枢调节因子,参与炎症、癌症、心血管疾病和病毒感染等多种疾病发生发展.最近研究显示,hnRNPD在神经发育过程中特异性表达,调控相关基因参与神经元等分化成熟以及...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马婧 刘东云 等 《中国测试》 2020年46卷10期 86-92页
【摘要】 探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值.回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选择扩展性NIPS的4606例孕妇的筛查、产前诊断及随访结果.4606例筛查中共检出40例胎儿染色体异常...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谢润桂 魏顺娣 等 《右江医学》 2020年48卷4期 266-271页
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值.方法 选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞...
【关键词】 无创产前检测；拷贝数变异；微阵列式基因芯片杂交法；
- 概要：
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【中文期刊】 张玉坤 雷冬竹 等 《国际检验医学杂志》 2018年39卷19期 2439-2442页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨60例不明原因智力低下、生长落后患儿的分子遗传学病因.方法 收集2014年10月至2017年7月来南华大学附属郴州医院产前诊断中心就诊的60例不明原因智力低下、生长落后患儿,采集患儿外周血,分别进行染色体核型分析和高通量基因测序检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵晓敏 郭颖 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年11卷2期 37-41页
【摘要】 目的 对非侵入性产前筛查准确性的影响因素进行分析.方法 选取2015年1月至2017年11月因NIPT结果异常(多家检测公司)在我院行羊膜腔穿刺进行产前诊断的病例,共441例.根据NIPT异常结果进行分类统计.结果 441例NIPT异常结果...
【关键词】 非侵入性产前筛查；产前诊断；微缺失、微重复综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 安宇 吴柏林 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 157-161,210页ISTICCA
【摘要】 染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量...
- 概要：
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【中文期刊】 胡芷洋 高雅 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年8卷1期 14-18页
【摘要】 目的 探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法.方法 对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(M...
- 概要：
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