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【中文期刊】 杨铭华 姜玥竹 等 《中国医药》 2020年15卷12期 1939-1942页ISTIC
【摘要】 目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 选取2010年8月至2017年9月哈尔滨市儿童医院收治的95例患儿.其中遗传代谢性疾病31例,包括甲基丙二酸尿症(MMA)7例,MMA合并高Hcy血症24例;新生儿缺氧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吕金峰 王伟青 等 《临床与病理杂志》 2019年39卷3期 597-602页ISTICCA
【摘要】 目的:分析青岛市280例高危新生儿遗传代谢性疾病(inherited metabolic disease,IMD)病例.方法:选取2014年5月至2018年9月青岛市妇女儿童医院应用串联质谱技术进行遗传代谢疾病筛查的高危新生儿280例,采用...
- 概要：
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【中文期刊】 康健泉 吕川 《首都食品与医药》 2020年27卷11期 119-120页
【摘要】 目的 探讨新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的应用效果及对筛查效率的影响.方法 选取360例新生儿,时间在2018年6月～2019年6月期间,对所有新生儿采用串联质谱技术对其存在的遗传代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果 以及不同胎龄新生儿...
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【中文期刊】 林霞 《临床检验杂志（电子版）》 2020年9卷1期 68页
【摘要】 目的 在新生儿遗传代谢性疾病筛查中应用串联质谱技术,并分析其临床应用效果.方法 在2018年2月-2019年2月间,选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象.结果 5548例新生儿中具有41例可疑阳性新生儿,概率为0.7...
【关键词】 新生儿；遗传代谢性疾病筛查；串联质谱技术,应用分析；
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【中文期刊】 杨明凤 冉利梅 等 《养生保健指南》 2020年40期 292-293页
【摘要】 目的 回顾性分析黔南州2016-2018年新生儿遗传代谢性疾病筛查(简称"新筛")结果,了解黔南州"新筛"工作开展情况及疾病检出情况,找出黔南州"新筛"工作中存在的问题,为进一步提高黔南州"新筛"的管理水平及干预措施提供依据.方法:对201...
【关键词】 新生儿遗传代谢性疾病筛查；黔南州；筛查率；
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【中文期刊】 易甜甜 吴学东 《医学综述》 2018年24卷2期 254-260页ISTICCA
【摘要】 遗传代谢性疾病对家庭、医疗机构乃至整个社会造成了极大的负担,近年来,造血干细胞移植(HSCT)对提高少数遗传代谢病患儿的生存率、改善生活质量方面做出巨大贡献,如黏多糖贮积症、X连锁肾上腺脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良等.早期治疗,尤...
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【中文期刊】 王君 《中国医药指南》 2019年17卷31期 86页
【摘要】 目的 探析对新生儿遗传代谢性疾病采用串联质谱技术筛查的价值.方法 5020例新生儿均利用串联质谱技术对遗传性代谢性疾病进行筛查,分析筛查结果.结果 相比于传统筛查技术,串联质谱技术筛查项目更多、筛查病种也更多,且筛查时间更短.结论 在新生儿...
【关键词】 串联质谱技术；新生儿遗传代谢性疾病；筛查价值；
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- 结论：
【中文期刊】 高尚秀 李茂森 等 《检验医学与临床》 2016年13卷z1期 45-47页ISTICCA
【摘要】 目的：对铜梁地区的新生儿进行40余种遗传代谢病进行筛查，初步了解铜梁地区新生儿遗传代谢病的发病率，为该县政府部门进行新生儿常见、危重遗传代谢性疾病防治决策提供依据。方法使用串联质谱新技术对2014年8月至2015年7月在我区出生及就诊的新生...
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【中文期刊】 杨应松 钟志来 等 《实用医技杂志》 2018年25卷12期 1350-1351页
【摘要】 目的 分析串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果.方法 选择2016年6月至2017年5月在我院经串联质谱筛查的3475例新生儿为研究对象,其中临床高危标本1201例.经由串联质谱法分析其血液样本,筛查遗传代谢性疾病;对筛查阳性者跟...
- 概要：
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【中文期刊】 伍晋辉 李轩 等 《中西医结合护理（中英文）》 2017年3卷6期 41-43页
【摘要】 目的 探讨新生儿疾病筛查管理中存在的常见问题及相应的对策.方法 选取2015年1月-12月新生儿遗传代谢性疾病筛查的临床资料,对其进行回顾性分析.结果 本院筛查的新生儿遗传代谢性疾病主要有促甲状腺激素(TSH)、苯丙氨酸(phe)、6-磷酸...
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