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【中文期刊】 李春红 刘金涛 等 《医学理论与实践》 2019年32卷9期 1397,1448页
【摘要】 1 病例资料患儿男性,16岁,2018年10月3日因"反复咳嗽、咳痰、发热11年,加重伴呼吸困难5d"入院. 2015年在北京某医院诊断为"原发性免疫缺陷病( PIA) X连锁无丙种球蛋白血症( XLA)". 入院查体:体温:38.7℃,脉...
【关键词】 原发性免疫缺陷病(；PID)；X连锁无丙种球蛋白血症(；
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【中文期刊】 陶英博 陈慧珊 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2013年7卷2期 203-205页ISTICCA
【摘要】 <篇首> X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 王淑玉 赵丽 《临床误诊误治》 2013年26卷6期 28-29页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(X linked agammaglobulinemia,XLA)的临床特点并分析误诊原因.方法 对我院收治的1例XLA并粒细胞缺乏症的临床资料进行回顾性分析.结果 本例为3.5岁男性患儿,因咳嗽9d、发热6...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋敏 农光民 等 《广西医科大学学报》 2011年28卷5期 761-763页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归.方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习.结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状；主要...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；关节炎；儿童；
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【中文期刊】 李翠柳 《护理学报》 2011年18卷1期 64-65页ISTICCSCD
【摘要】 总结1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验.将患儿安置在单间病房,做好消毒隔离,并限制探视人数以预防感染;患儿发热时采用温水擦浴,因患儿皮肤脱屑,故禁用酒精擦浴,以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入血浆,故注意预防过敏反应,控制输液速度;...
【关键词】 小儿；X-连锁无丙种球蛋白血症；护理；
- 概要：
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【中文期刊】 涂明辉 朱小燕 《临床误诊误治》 2010年23卷5期 449页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料男,3岁.因左膝部疼痛、肿胀并功能障碍3 d收入骨科.病程中无发热、咳嗽.查体:精神稍差,咽稍红,心肺及腹部检查未见明显异常,双下肢无水肿.左膝肿胀、压痛,主、被动活动时疼痛加重,皮肤无发红,皮温不高,浮髌试验(+),肢端...
【关键词】 无丙种球蛋白血症,X连锁；误诊；滑膜炎；
- 概要：
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【中文期刊】 王晓川 《上海医学》 2003年26卷7期 470-472页ISTICCA
【摘要】 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并幼年特发性关节炎(JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点.方法与结果3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染,随后出现关节炎症表现,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染.关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；幼年特发性关节炎；
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【中文期刊】 吴静 张慧 等 《发育医学电子杂志》 2015年4期 232-236页
【摘要】 目的：分析8例非Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿...
【关键词】 非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症；疾病特征；多态现象,遗传；
- 概要：
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【中文期刊】 王会贞 卫海燕 等 《中国实用医药》 2014年16期 36-37页
【摘要】 目的：提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史，有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低， B细胞缺乏，给予抗感染...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；临床表现；基因检测；
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【中文期刊】 陈迟 张超 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；脊髓性肌萎缩症；
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