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【中文期刊】 张靖悦 杨翀 《现代医药卫生》 2019年35卷15期 2322-2325页
【摘要】 神经退行性疾病(N D )的特征是中枢神经系统特定神经元群的逐渐丧失 ,导致明显的运动和认知功能障碍 ,如阿尔茨海默病(AD )、帕金森病(PD )、亨廷顿病(HD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS )和朊病毒疾病.目前 ,ND已成为全球严重的医...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑秋红 李卫国 《临床荟萃》 2009年24卷14期 1276-1277页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 亨廷顿病(Huntington disease,HD),又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的基底结和大脑皮质变性病,临床少见.由于临床表现多态,散在病例往往得不到及时确诊,现通过HD一家系分析其临床特点,以利指...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马丽珍 郭蓉娟 等 《新中医》 2007年39卷12期 75-75页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Huntington病也称慢性进行性舞蹈病,是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病,属于神经内科罕见疾病,临床特征为慢性进行性舞蹈样动作(异常粗大的舞蹈样动作)和痴呆.
- 概要：
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【中文期刊】 聂坤 《中华针灸电子杂志》 2012年1卷1期 21-24页
【摘要】 阿尔兹海默症最主要的细胞病理变化,是细胞外淀粉样蛋白沉积形成的老年斑以及细胞内细胞骨架异常交联形成的神经纤维缠结.其他常见神经退行性疾病,如杭廷顿症、帕金森症中,也出现与细胞骨架结构相关的特征性病理变化.提示细胞骨架结构是神经退行性疾病共同...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 管程程 刘文淼 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷1期 141-143页ISTICCA
【摘要】 目的 加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识.方法 对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析.结果 该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减.主要临床症状为...
- 概要：
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【中文期刊】 李明刚 邓媛媛 等 《中国新药与临床杂志》 2016年35卷10期 699-703页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 白藜芦醇是一种多酚类化合物,广泛存在于蔬菜、水果、茶叶等植物中.现代药理学研究证明,白藜芦醇具有抗炎、抗氧化应激及抗凋亡等作用,并能使神经退行性病变的危险降低,如帕金森病、阿尔采末病和杭廷顿病等.近年来,白藜芦醇对神经退行性疾病的保护作用及...
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【中文期刊】 曹娴 王祖峰 等 《中华神经科杂志》 2014年47卷7期 496-500页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征.方法 收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料,采用巢式PCR方法对其IT15基因含CAG重复序列部分进行扩增,对先证者进行头颅CT、MRI和经颅超声检查,在先证者死亡后取得家属的...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张伟 张本恕 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷7期 448-451页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术及银染法,检测2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田均 李盈枝 等 《中华神经科杂志》 2008年41卷4期 264-268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 构建亨廷顿舞蹈病的致病基因IT15基因片段的真核表达载体,观察其在SH-SY5Y细胞内的表达分布情况.方法 以PCR方法扩增出健康人和亨廷顿舞蹈病患者的IT15基因1号外显子片段,应用基因重组技术与绿色荧光蛋白(GFP)基因融合构建以...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王育新 张本恕 《中华神经科杂志》 2007年40卷8期 533-535页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨IT15基因CAG重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系.方法 采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法检测29例患者IT15基因的CAG重复次数.采用亨廷顿病统一评定量表(UHDRS)和简易智能精神状态检查量...
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