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            【中文期刊】 孙艳梅  张玉霄  等 《中华老年多器官疾病杂志》 2019年18卷8期 578-582页ISTIC

            【摘要】 目的 探究线粒体转运RNA(tRNA)基因突变与母系遗传原发性高血压(EH)的关联性.方法 依据EH诊断和母系遗传判别标准,筛选2015年1月至2018年12月解放军总医院心血管内科收治的母系遗传EH患者17例(A组)、非母系遗传EH患者6...

            【关键词】 线粒体基因突变转运RNA母系遗传

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            【中文期刊】 岳璇  刘晓鸣  等 《山东医药》 2019年59卷20期 75-77页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析一个线粒体ND4基因11777C>A突变致Leigh综合征家系的资料,探讨其遗传模式.方法收集1例Leigh综合征患儿及其家系的临床资料,并对该Leigh综合征家系进行线粒体DNA测序.结果先证者为7岁余男童,自幼运动和智力发育较...

            【关键词】 Leigh综合征ND4基因基因突变

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            【中文期刊】 张勇  郭振奎  等 《山东医药》 2018年58卷38期 78-80页ISTICCA

            【摘要】 目的 报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系.方法 收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例.检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况.对线粒体3069~...

            【关键词】 线粒体糖尿病基因突变

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            【中文期刊】 李宗斌  刘昱圻  等 《中华老年多器官疾病杂志》 2011年10卷3期 210-214页ISTIC

            【摘要】 目的 检测线粒体tRNAGln在中国汉族原发性高血压患者中的突变情况,并对发生突变的患者临床特征进行分析,以观察线粒体tRNAGln突变与原发性高血压的关系,探讨原发性高血压病患者母系遗传的遗传标志和临床特点.方法采集并整理原发性高血压患者...

            【关键词】 线粒体tRNAGln基因突变原发性高血压

            浏览:450 被引:3 下载:5
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            【中文期刊】 马丽晶  徐勉  《医学综述》 2010年16卷2期 275-277页ISTICCA

            【摘要】 对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变在糖屎病发病机制中的作用进行综述.nt3243A→G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征...

            【关键词】 线粒体糖尿病突变

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            【中文期刊】 邢德智  《生物学通报》 2010年45卷9期 15-16页ISTICCA

            【摘要】 酵母菌是细胞质遗传的典例,紫茉莉是母系遗传的典例,探讨大菌落酵母菌的后代中产生小菌落的原因、母系遗传与细胞质遗传的关系以及无性分离等问题,有助于深刻理解细胞质遗传的本质.

            【关键词】 细胞质遗传母系遗传紫茉莉

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            【中文期刊】 余琼  卢榕丹  等 《中国优生与遗传杂志》 2002年10卷5期 119-120页ISTIC

            【摘要】 常规剂量氨基糖甙类药物所致听力下降、耳聋,多为线粒体遗传病所致.表现为母系遗传,即后代中女性可将该遗传基因传给下一代而致病,而男性则不再下传.

            【关键词】 线粒体遗传母系遗传氨基糖甙类药物

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            【中文期刊】 李文正  曾养志  等 《云南农业大学学报》 2003年18卷2期 188-192页

            【摘要】 大多数学者认为脊椎动物的线粒体DNA遗传是严格的母系遗传,因而mtDNA分析成了动物进化研究中广泛采用的分类工具,为了和严格母系遗传相一致,以至于"精子线粒体被删除丢失"的说法被人视为存在而得以传播,因为这种说法支持了人类起源于非洲的"非洲...

            【关键词】 线粒体DNA母系遗传动物进化

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            【中文期刊】 刘畅  高国凤  等 《中国妇幼保健》 2010年25卷33期 4892-4894页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素致聋家系的临床表型与基因突变的关系.方法:收集贵州省遵义区同民族的6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP及测序技术检测线粒体DNA 1555G、3243G、7445G突变,并...

            【关键词】 母系遗传非综合征性耳聋线粒体DNA

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            【中文期刊】 陈红胜  冯永  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2009年15卷1期 23-28页ISTICCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨母系遗传非综合征型耳聋的临床特征和分子遗传机制.方法 收集一遗传性耳聋大家系5代72人,详细询问病史,进行全身体格检查和听力学测试,并采集23例家系成员外周静脉血样本,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法对先证者进行线粒体全基因...

            【关键词】 线粒体DNA非综合征耳聋母系遗传

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