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【中文期刊】 刘波 薛小霞 等 《广西医科大学学报》 2002年19卷6期 815-816页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体核型与遗传疾病的关系.方法:采集1783例遗传疾病咨询者的外周血,对其外周血淋巴细胞行培养制片,胰酶消化,作G带显色分析,对异常核型行电脑摄像及染色体分析.结果:染色体G带显色分析表明异常核型232例,为受检人数的13.0%...
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【中文期刊】 高静 《饮食保健》 2016年3卷1期 198页
【摘要】 遗传基因疾病给家庭和社会带来沉重的负担,分子生物技术在遗传疾病的诊断中起着重要的作用.本文概述了遗传疾病的发病机理、概念及遗传疾病的诊断,并对分子生物学技术存在的问题做了简要的论述.
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【中文期刊】 刘建国 戚晓昆 等 《海军总医院学报》 2009年22卷2期 75-77页
【摘要】 目的 初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果.方法 4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析.结果 4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效.结...
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【中文期刊】 刘锐洪 詹国栋 等 《医学信息》 2005年18卷7期 701-703页
【摘要】 本系统通过以Internet网为平台,将传统的医院/患者(咨询者)的遗传随访模式转为医院/Internet网/患者(咨询者)的新医疗模式,该系统会大大提高遗传随访的及时性和便利性;同时,会有利于遗传登记的开展,也有利于随访资料的保存.
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【中文期刊】 武立新 李军 《华北煤炭医学院学报》 2001年3卷2期 217-218页
【摘要】 <篇首> 成人多囊肾是常染色体显性遗传疾病,常于30～40岁出现血尿、腰痛、腹部肿块和尿路感染症状.发病缓慢,最终大多死于尿毒症.治疗方法包括内科治疗高血压、尿路感染和血透;而传统的外科治疗有囊肿穿刺减压、囊肿去顶减压和肾移植[1].本文通过囊...
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【中文期刊】 周文浩 《临床儿科杂志》 2024年42卷5期 379-383页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着科技的进步,新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃,特别是下一代测序(NGS)技术的应用,极大地提高了临床应用的效率和准确性.然而,面对快速诊断的同时,如何提供有效的治疗手段,改善患儿的总体预后,成为了新的挑战.本文将从中国...
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【中文期刊】 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CH...
【关键词】 CHARGE综合征；常染色体显性遗传疾病；器官畸形；
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【中文期刊】 肖晓辉 刘国艺 《国际遗传学杂志》 2007年30卷6期 472-475页ISTICCA
【摘要】 钙黏素是一类介导Ca2+依赖的细胞间黏附的跨膜糖蛋白,主要参与同型细胞间的黏附作用,可与质膜下细胞骨架系统相结合或与信号传导系统相联系,直接或间接影响细胞的活动,参与很多生物学过程,包括细胞识别、细胞骨架排列、细胞增殖、分化、细胞黏附、细胞...
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【中文期刊】 王谷仙 梁慧 《人间》 2016年216卷21期 149-149页
【摘要】 本文分析了以下几方面的内容：Cell Stem Cell发表CRISPR-Cas9技术介导的遗传疾病基因治疗；表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究；科学家研究用人造染色体治疗遗传疾病；锌指核酸酶技术在基因治疗；以表观遗传修饰为靶标...
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【中文期刊】 杨清桦 《求医问药（学术版）》 2012年10卷12期 68页
【摘要】 目的:探讨并进一步研究周围神经遗传病合并听神经病的成因,了解不同类型听神经病的特征.方法:观察我院8倒患者的临床表现,分别为进行性腓骨肌萎缩症2例,Friedreich共济失调4例和Refsum病2例,检测结果表明,8例患者均同时合并听神经...
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