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【中文期刊】 刘玉婷 唐志慧 等 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷4期 892-895页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病,其发病机制主要是位于第 13号染色体长臂(13q14. 3～q21. 1)上的ATP7B基因突变,导致ATP7B蛋白功能障...
【关键词】 肝豆状核变性； 高通量核苷酸序列分析； ATP7B基因；
【中文期刊】 黄元志 张敏 《肝脏》 2023年28卷7期 866-872页 ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性,是位于 13 号染色体上的ATP7B基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病.ATP7B基因突变可能会导致其编码的ATP7B蛋白(铜离子转运ATP酶β肽)结构改变及功能受损,使肝细胞的铜转运及代谢发生障碍,引起铜的异常沉积,进而出...
【中文期刊】 李旋 黄燕 等 《肝脏》 2023年28卷5期 572-575,589页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨以AFP升高为主要表现的成人肝豆状核变性的临床和遗传学特点.方法 收集患者的临床资料,采用外显子组捕获和测序患者的致病突变,并对突变前后的蛋白空间结构进行对比分析.结果 患者为49岁的中年女性,临床表现为AFP升高,病理表现为肝脏...
【中文期刊】 刘攀 舒畅 等 《中国妇幼健康研究》 2023年34卷7期 74-79页 ISTIC
【摘要】 目的 分析肝豆状核变性(WD)患儿的临床资料及ATP7B基因变异特点.方法 收集 2016 年 1 月至 2022 年 6月于西安交通大学附属儿童医院感染科就诊的 158 例 WD患儿的临床资料,根据受累器官及临床表现的不同,分为肝型 WD...
【中文期刊】 王婧 刘小转 等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷2期 32-36页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对肝豆状核变性家系行遗传学分析,明确该家系的遗传病因.方法 对家系中肝豆状核变性先证者行全外显子测序分析,Sanger测序对先证者及父母筛出的可疑致病变异进行验证,该父母孕育的二胎胎儿行羊水穿刺,行产前基因诊断.结果 发现先证者存在A...
【中文期刊】 朱霖 刘萍 等 《第二军医大学学报》 2010年31卷8期 830-833页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对Wilson病(WD)患者ATP7B基因外显子进行PCR扩增测序,研究其突变的特点.方法 对41例患者(WD组)、10例健康者(对照组)以及1个WD家系(先证者女儿及其父母3人)提取基因组DNA,PCR扩增外显子相关片段,并对扩增产...
【中文期刊】 史兆博 孙永 等 《卒中与神经疾病》 2022年29卷4期 373-376页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例ATP7B基因特殊的复合杂合突变导致Wilson病的临床及影像学特征.方法 分析1例疑似Wilson病患者的临床表现及影像学特点,对其进行基因测序.结果 患者14岁开始即出现精神异常,17岁开始出现不自主震颤、写字过小等神经系...
【中文期刊】 解冰川 王文婷 等 《中风与神经疾病杂志》 2022年39卷11期 1023-1026页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者的临床及影像学特点、诊治、预后.方法 分析1例以精神行为异常起病的肝豆状核变性患者的临床资料.结果 患者16岁起病,起病时表现为自语、自笑、发呆,未引起家人重视,直至22岁方首...
【中文期刊】 程齐齐 杨丽霞 等 《肝脏》 2022年27卷3期 341-346页 ISTIC
【摘要】 目的 了解肝豆状核变性家系ATP7B基因突变特点和临床特征,并探讨其突变与肝豆状核变性发病的关系.方法 回顾分析收集5个肝豆状核变性家系成员的临床资料及ATP7B基因检测结果.结果 5个家系中的患者均出现不同程度的肝脏损害,甚至部分患者发展...
【中文期刊】 蒋海燕 赵悦 等 《天津医科大学学报》 2022年28卷4期 442-444页 ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)也称Wilson病(Wilson′s disease,WD),是由13 号染色体上的ATP7B基因突变导致细胞铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,其特点是铜与铜蓝...
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