换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 210
- 26
- 3
- 2
- 19
- 3
- 1
- 1
- 1
- 160
- 52
- 35
- 32
- 27
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 李晓飞 朱健华 等 《国外医学(心血管疾病分册)》 2004年31卷5期 303-305页 ISTIC
【摘要】 目的:分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制. 方法:在一个FPAVJRT大家系中,采用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所...
【关键词】 阵发性房室交界折返性心动过速 KCNQ1 KCNH2；
【中文期刊】 代表中国离子通道病注册中心及国际项目协作小组 李翠兰 等 《中华心律失常学杂志》 2004年8卷6期 328-334页 ISTIC
【摘要】 目的研究我国长QT综合征(LQTS)病人的临床特征和基因突变特点.方法按照1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系85个,分别来自18个省、市、自治区.其中43个家系由中国离子通道病注册中心的协作成员提供,其余为北...
【中文期刊】 王娟 李晓飞 等 《同济大学学报(医学版)》 2003年24卷2期 87-90,99页 ISTIC
【摘要】 目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的关系,以探讨LQTS发生的分子遗传机制.方法在一个LQTS(Jervell Lange-Nielsen综合征型)大家系中,采用PC...
【中文期刊】 赵红 陈义汉 等 《同济大学学报(医学版)》 2002年23卷2期 144-148页 ISTIC
【摘要】 目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死(familial sudden death,FSD)的关系,以探讨其分子遗传机制.方法在1个FSD大家系中,利用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分...
【中文期刊】 李晓飞 朱健华 等 《南通医学院学报》 2002年22卷4期 383-385页
【摘要】 目的:分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性阵发性房室交界折返性心动过速(FPAVJRT)的关系,以探讨FPAVJRT发生的分子遗传机制.方法:在一个FPAVJRT大家系中,采用PCR直接测序技术,对KCNQ1和KCNH2基因的所有...
【关键词】 阵发性房室交界折返性心动过速； KCNQ1； KCNH2；
【中文期刊】 杨海涛 孙猛 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1218-1224页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个2型长QT综合征(LQTS)家系的临床与遗传学病因。方法:选取2019年8月23日就诊于阜外华中心血管病医院的1个2型LQTS家系为研究对象。采集先证者及其父母的外周血样并提取基因组DNA，对先证者进行全外显子组测序(WES)...
【中文期刊】 陈蓉蓉 王晓康 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷11期 691-692页 ISTICCSCD
【摘要】 本文报告1例早产儿先天性长QT综合征，患儿于胎儿期即发现胎心不齐，生后出现严重心律失常，心率55~110次/min，24 h动态心电图示QT间期延长、尖端扭转型心律失常、二度Ⅱ型房室传导阻滞，基因检测发现KCNH2基因变异，生后10 d家长...
【中文期刊】 Lei Jinghao Wang Qiang 等 《胰腺病学杂志（英文）》 2023年06卷3期 101-109页
【摘要】 Objective::Due to the characteristics of insidious onset and early metastasis of pancreatic cancer (PC), patients are of...
【关键词】 Epithelial-mesenchymal transition； Metastasis； Pancreatic cancer；
【中文期刊】 武菲 张英谦 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷5期 829-832页
【摘要】 KCNH2基因突变可导致长QT综合征2型(LQTS2),近年来各类型位点的基因突变被不断报道.文中报道了 1例因T613M位点变异所致的KCNH2基因突变的患儿,且患儿其父有同样位点的变异.患儿女性,12岁,临床表现为间断胸闷、心悸及晕厥,...
加载中...
