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【中文期刊】 陈艺升 仉英  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷2期 112-115页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病(T21、T18及T13)一线筛查中的应用价值.方法 回顾性分析2017年5月至2018年6月复旦大学附属妇产科医院行NIPT检测孕妇8517例,除14例检测失败外,其余孕妇根据...

【关键词】 无创产前基因检测； 染色体非整倍体异常； 唐氏筛查；

【中文期刊】 赵炜 姜楠  等 《中华妇产科杂志》 2019年54卷4期 226-231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点.方法 收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLP...

【关键词】 肌营养不良,杜氏； 产前诊断； 基因检测；

【中文期刊】 陈鑫苹 朱娟  等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 484-488页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无创产前基因检测(NIPT)是利用母体血液中游离的胎儿DNA对胎儿进行相关疾病筛选的新型临床检测方法,与传统的产前孕检和疾病诊断技术相比,该技术具有无创、便利、准确等优点.自1997年发现孕妇外周血中存在游离胎儿DNA以来,随着高通量测序的...

【关键词】 基因检测； 产前诊断； 染色体畸变；

【中文期刊】 孟繁杰 罗丽双  等 《中国医科大学学报》 2018年47卷3期 240-243页 ISTICPKUCABP

【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测产前筛查胎儿性染色体异常的临床意义.方法对在我院进行无创产前基因检测的6283例孕妇采集外周血,提取纯化胎儿游离DNA在BioelectronSeq 4000上利用半导体芯片技术应用碱基互补原理对所有测序信号进行分...

【关键词】 性染色体异常； 无创产前基因检测； 产前筛查；

【中文期刊】 杨锴 戚红  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年53卷9期 645-649页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对孕期女性进行中国人群遗传性耳聋热点基因突变筛查,并对高风险家庭进行妊娠风险评估及产前诊断.方法 2012年11月至2017年10月期间对26 117名孕妇采用分子杂交芯片方法进行4个遗传性耳聋相关基因共9个热点突变的筛查( GJB2...

【关键词】 听觉丧失,感音神经性； 遗传性疾病,先天性； 基因测定；

【中文期刊】 徐两蒲 张敏  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 293-300页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对2个X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)家系进行基因检测及胎儿产前诊断. 方法 应用染色体核型分析、细菌人工染色体标记-磁珠鉴别/分离技术(bacterial artificial chromosome...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； 系谱； 甾醇硫酸酯酶；

【中文期刊】 张钏 郝胜菊  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷11期 764-768页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其...

【关键词】 苯丙酮尿症； 产前诊断； 苯丙氨酸羟化酶；

【中文期刊】 李涛 吕雪  等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷9期 675-679页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对1个F9基因多碱基缺失突变家系进行基因诊断及产前诊断.方法 遗传学分析.利用PCR-测序技术检测2013年4月到河南省人民医院咨询乙型血友病家系7例患者F9基因全外显子突变情况,根据患者F9基因突变情况对家系中非乙型血友病患者和10...

【关键词】 血友病B； 基因缺失； 产前诊断；

【中文期刊】 白莹 胡爽  等 《中华围产医学杂志》 2018年21卷5期 301-306页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨产前超声发现的6例成骨发育不全胎儿的基因突变情况,为家系遗传咨询提供依据. 方法 2016年3月至2017年5月,6例单胎妊娠孕妇产前超声检查提示胎儿成骨发育不全,就诊(胎儿1)或引产终止妊娠后携带胎儿组织(胎儿2～6)转诊至郑州...

【关键词】 成骨不全； 胶原Ⅰ型； 突变；

【中文期刊】 范燕彬 傅晓娜  等 《中华围产医学杂志》 2017年20卷9期 669-678页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对确诊的22例先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)患儿进行临床特点总结,对先证者家庭进行遗传咨询,并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断.方法 分析2006年10月至2016年3月北京...

【关键词】 肌营养不良； 产前诊断； 基因检测；