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【中文期刊】 李静 胡建威 等 《中国老年学杂志》 2020年40卷10期 2179-2181页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交与染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)的应用价值,为MDS染色体异常检查提供指导.方法 78例MDS患者分别进行染色体核型分析和荧光原位杂交检查,比较两种检测方法染色体异常检出率及国际预后分期系统评分差异.结果...
【中文期刊】 杨树法 李嘉琪 等 《首都医科大学学报》 2020年41卷2期 249-252页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析荧光原位杂交分析技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在快速诊断羊水细胞染色体异常中的应用价值.方法 以2013年6月至2017年12月间在首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心接...
【中文期刊】 郑芸芸 万陕宁 等 《实用妇产科杂志》 2019年35卷1期 68-71页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析无创DNA产前检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值.方法:选择2014年10月至2017年12月在空军军医大学第一附属医院妇产科门诊接受NIPT的8594例孕妇为研究对象,统计不同年龄段、孕周的孕妇染色...
【中文期刊】 龙喜贵 覃婷 等 《实用医学杂志》 2019年35卷10期 1630-1634页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值.方法 1875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq).结果 共诊断致病...
【中文期刊】 汪菁 徐晶晶 等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷10期 1659-1662页 ISTICPKUCA
【摘要】 探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(G...
【关键词】 高龄孕妇； 基因组拷贝数变异测序； 核型分析；
【中文期刊】 周旭艳 欧阳桂芳 等 《中国实验血液学杂志》 2019年27卷3期 872-876页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨伴TP53突变骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征及MDS患者中TP53突变与单体核型的关系.方法:回顾性分析102例初发MDS患者TP53基因的突变情况,比较基因突变组和非突变组的临床特征,并探讨TP53突变与染色体核型尤...
【中文期刊】 陈竞茜 揭秋玲 等 《实用医学杂志》 2019年35卷23期 3650-3655页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系.方法 选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术.后行羊水细胞培养及...
【中文期刊】 李翠 赵明刚 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2019年40卷6期 993-996页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值.方法 采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 染色体异常； 染色体核型分析；
【中文期刊】 郭珍 章春泉 等 《实用医学杂志》 2019年35卷8期 1278-1281页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前超声诊断胎儿右位主动脉弓(RAA)中的临床应用价值.方法 研究近两年在江西省妇幼保健院产前超声诊断为RAA并分娩后确认者胎儿30例,30例样本中羊水23例,脐带血5例,引产胎儿组织2例.对样本分...
【中文期刊】 李春艳 郑娇 等 《实用妇产科杂志》 2019年35卷7期 547-549页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(BoBs)在产前诊断中的临床应用价值.方法:对2015年1月至2018年4月空军军医大学第一附属医院4882例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞行染色体核型分析和BoBs检测,检测结果进行比较分析....
【关键词】 细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法； 染色体核型分析； 产前诊断；
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