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【会议论文】徐芳 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的:目前存在的多种检测早孕期自然流产胚胎的染色体异常的技术各有优缺点.本研究旨在探讨多重连接依赖性探针扩增(MLPA)结合荧光原位杂交(FISH)在检测早期流产胚胎染色体异常检测中的应用. 材料与方法:收集中信湘雅生殖与遗传专科医院...
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【会议论文】黄尚志 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 本文分析造成我国临床遗传服务滞后的原因,一是医学教育中医学遗传学的缺位,相关知识的科学普及不够,使得卫生工作者对遗传病缺乏了解,更不用说普通民众,影响了现有的服务的可获得性;二是管理部门的认识不到位,尚未充分认识到临床遗传服务的重要性,缺乏...
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【会议论文】谭跃球 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的:回顾性对比3种当前临床应用的PGD技术在年轻女性患者中临床应用的有效性,包括D5活检的滋养层细胞经FISH检测(D5 FISH-PGD)、经单核苷酸多态性芯片(SNP array)检测(D5 SNP-PGD)和D3活检的单卵裂球经FI...
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【会议论文】王松涛 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 背景与目的：多重连接依赖的探针扩增(MLPA)是近年发展起来的分子检测技术,有简便、快速和价格相对低廉的特点.本文着重介绍这项技术在疑似染色体微小重排引起的广泛发育迟缓/智力障碍(GDD/ID)患儿诊断中的应用. 方法: 收集从201...
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【会议论文】吴庆华 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的:探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性. 方法:采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA.选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(...
【关键词】 常染色体显性遗传性核性白内障 ； CRYBB1基因突变 ； 产前诊断 ；
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【会议论文】董艳玲 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的：诊断1例患有原发闭经和单侧混合生殖细胞瘤的46,XY女性患者的遗传病因，该患者双亲均不具有该病的任何临床特征。 方法:本研究通过目标区域捕获和基于新一代测序的平台分析,对先证者及其父母进行基因检测.目标区域包括300多个DSD相...
【关键词】 女性单侧混合生殖细胞瘤 ； 病因机制 ； SRY基因突变 ；
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【会议论文】牟海燕 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 本文介绍了一例男性患者。结婚2年,妻子未怀孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史,无有害物质及放射性接触史.患者表型、智力正常,精液常规检查提示少精.性激素水平正常,第二性征发育良好.细胞遗传学检查:患者夫妇外周血淋巴细胞染色体G显带分析,镜下...
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【会议论文】冀浩然 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的：对82例佩梅病患者进行PLP1突变分析，明确基因诊断，分析基因型与表型的关系，为进一步的遗传咨询、产前诊断提供依据;对23例PMD先证者家系的27例胎儿进行产前诊断。 方法：收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖...
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【会议论文】杨晓 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的：Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,本研究对一例染色体平衡易位型PWS男性患儿进行细胞分子遗传学诊断并探讨其发病机制. 方法：1、染色体核型分析...
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【会议论文】刘霜 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 背景与目的：糖原累积症Ⅲ型为常染色体隐性遗传的代谢性疾病,患儿主要表现为低血糖,肝酶升高,以及进行性发展的肌无力和心脏受累.此病是由于AGL基因突变引起糖原脱支酶合成障碍,糖原不能分解所致.AGL基因定位于人类染色体1p21,DNA全长85...
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