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【外文期刊】 Lot,Snijders Blok ; Tjitske,Kleefstra ; 等 《American journal of human genetics》 2019年105卷2期 403-412页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 BRET assay; Brain-1; FOXP2;
【外文期刊】 Gabriel,Bodek ; Susanna,Vierre ; 等 《Neoplasia (New York, N.Y.)》 2005年7卷5期 497-508页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kathleen A,Williamson ; H Nikki,Hall ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷3期 598-609页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PAX6; microphthalmia; missense variant;