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            1. CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans

            【外文期刊】 Al-Abdi, Lama ; Al Murshedi, Fathiya ; 等 《Human Genetics》 2020年139卷5期 615-622页 SCISCIEMEDLINE

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            2. Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits

            【外文期刊】 Zha, Congyao ; Farah, Carole A. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷18期 3054-3063页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Functional studies in yeast confirm the pathogenicity of a new GINS3 Meier-Gorlin syndrome variant.

            【外文期刊】 Yosra,Mehrjoo ; Philippe M,Campeau ; 等 《Clinical genetics》 2024年106卷3期 342-346页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 DNA replication; GINS complex; Meier–Gorlin syndrome;

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            4. Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes. oa

            【外文期刊】 Leen,Abu-Safieh ; May,Alrashed ; 等 《Genome research》 2013年23卷2期 236-47页 SCIMEDLINECABP

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            5. Surgical Outcomes of Retinal Detachment in Knobloch Syndrome.

            【外文期刊】 Khawlah A,Alzaben ; Ahmed,Mousa ; 等 《Ophthalmology. Retina》 2024年8卷9期 898-904页

            【关键词】 Encephalocele; Knobloch syndrome; Myopia;

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            6. Molecular characterization of newborn glaucoma including a distinct aniridic phenotype.

            【外文期刊】 Arif O,Khan ; Mohammed A,Aldahmesh ; 等 《Ophthalmic genetics》 2011年32卷3期 138-42页 SCIMEDLINE

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            7. Familial juvenile glaucoma with underlying homozygous p.G61E CYP1B1 mutations.

            【外文期刊】 Arif O,Khan ; Lama,Al-Abdi ; 等 《Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus》 2011年15卷2期 198-9页 SCIMEDLINE

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            8. In search of triallelism in Bardet-Biedl syndrome. oa

            【外文期刊】 Leen,Abu-Safieh ; Shamsa,Al-Anazi ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2012年20卷4期 420-7页 SCIMEDLINEBP

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            9. CNP deficiency causes severe hypomyelinating leukodystrophy in humans.

            【外文期刊】 Lama,Al-Abdi ; Fathiya,Al Murshedi ; 等 《Human genetics》 2020年139卷5期 615-622页 SCIMEDLINEBP

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            10. LEPREL1 -RELATED GIANT RETINAL TEAR DETACHMENTS MIMIC THE PHENOTYPE OF OCULAR STICKLER SYNDROME.

            【外文期刊】 Moustafa S,Magliyah ; Faisal,Almarek ; 等 《Retina (Philadelphia, Pa.)》 2023年43卷3期 498-505页 SCIMEDLINEBP

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