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        1. Mini-dystrophin expression down-regulates overactivation of G protein-mediated IP3 signaling pathway in dystrophin-deficient muscle cells. oa

        【外文期刊】 Haouaria,Balghi ; Stéphane,Sebille ; 等 《The Journal of general physiology》 2006年127卷2期 171-82页 SCIMEDLINEBP

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        2. Functional and splicing defect analysis of 23 ACVRL1 mutations in a cohort of patients affected by Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. oa

        【外文期刊】 Ferdos,Alaa El Din ; Sylvie,Patri ; 等 《PloS one》 2015年10卷7期 e0132111页 SCIMEDLINECABP

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        3. Influence of the duplication of CFTR exon 9 and its flanking sequences on diagnosis of cystic fibrosis mutations. oa

        【外文期刊】 Ayman,El-Seedy ; Tony,Dudognon ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2009年11卷5期 488-93页 SCIMEDLINEBP

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        4. Involvement of the Cdc42 pathway in CFTR post-translational turnover and in its plasma membrane stability in airway epithelial cells. oa

        【外文期刊】 Romain,Ferru-Clément ; Fleur,Fresquet ; 等 《PloS one》 2015年10卷3期 e0118943页 SCIMEDLINECABP

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        5. Effects of BDNF polymorphism and physical activity on episodic memory in the elderly: a cross sectional study. oa

        【外文期刊】 Anne,Canivet ; Cédric T,Albinet ; 等 《European review of aging and physical activity : official journal of the European Group for Research into Elderly and Physical Activity》 2015年12卷 15页 SCIMEDLINE

        【关键词】 Aging; BDNF Val66Met polymorphism; Cognition;

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        6. Identification of a Novel CHD7 Mutation in a CHARGE Syndrome Patient in Indonesia. oa

        【外文期刊】 Gara Samara,Brajadenta ; Agustini,Utari ; 等 《Annals of laboratory medicine》 2019年39卷5期 503-506页 SCIMEDLINE

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        7. Characterization of the different BCR-ABL transcripts with a single multiplex RT-PCR. oa

        【外文期刊】 Jacques,Chasseriau ; Jérôme,Rivet ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2004年6卷4期 343-7页 SCIMEDLINEBP

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        8. A functional assay to study the pathogenicity of CHD7 protein variants encountered in CHARGE syndrome patients. oa

        【外文期刊】 Gara Samara,Brajadenta ; Frédéric,Bilan ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2019年27卷11期 1683-1691页 SCIMEDLINEBP

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        9. CHARGE syndrome: a recurrent hotspot of mutations in CHD7 IVS25 analyzed by bioinformatic tools and minigene assays. oa

        【外文期刊】 Marine,Legendre ; Montserrat,Rodriguez-Ballesteros ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2018年26卷2期 287-292页 SCIMEDLINEBP

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        10. Orphan missense mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator: A three-step biological approach to establishing a correlation between genotype and phenotype. oa

        【外文期刊】 Fleur,Fresquet ; Romain,Clement ; 等 《The Journal of molecular diagnostics : JMD》 2011年13卷5期 520-7页 SCIMEDLINEBP

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