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【外文期刊】 Al-Mayouf, Sulaiman M. ; Alreefi, Hajar A. ; 等 2021年31卷6期 1171-1178页SCIEMEDLINE
【关键词】 Systemic lupus erythematosus;autoimmunity;primary immunodeficiency disease;
- 概要：
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【外文期刊】 Alazami, Anas M. ; Al-Qattan, Sarah M. ; 等 《Human Genetics》 2016年135卷5期 525-540页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Sheikh, Farrukh ; Hawwari, Abbas ; 等 《Journal of Clinical Immunology》 2017年37卷6期 575-581页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cernunnos-XLF deficiency;NHEJ1 mutation;primary immune deficiency;
- 概要：
- 方法：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Shaheen, Ranad ; Tasak, Monika ; 等 《Human Genetics》 2019年138卷3期 231-239页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pseudouridylation;Microcephaly;PUS7;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sanders, Anna A. W. M. ; de Vrieze, Erik ; 等 《Genome Biology》 2015年16卷12期 MEDLINE
【关键词】 Joubert syndrome;Cilia;KIAA0556;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Abdulla, Mansoor C. ; Alazami, Anas M. ; 等 《Journal of genetics》 2015年94卷3期 489-492页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Shamseldin, Hanan ; Alazami, Anas M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年97卷6期 862-868页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Zhang, Zinan ; Gothe, Florian ; 等 《The Journal of Experimental Medicine》 2019年216卷6期 1311-1327页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Seidahmed, Mohammed Zain ; Alazami, Anas M. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2394-2398页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Raine syndrome;osteosclerosis;intracranial calcification;
- 概要：
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