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【外文期刊】 Garde, Aurore ; Guibaud, Laurent ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 650-661页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical trial; MCAP syndrome; PIK3CA;
【外文期刊】 Bertacchi, Michele ; Romano, Anna Lisa ; 等 《The EMBO journal.》 2020年39卷13期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BBSOAS; cell cycle dynamics; cortical folding;
【外文期刊】 Carapito, Raphael ; Ivanova, Ekaterina L. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷1期 137-137页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malbos, Marlene ; Wakeling, Emma ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2024年105卷5期 555-560页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASCL1; basic-helix-loop-helix domain; congenital central hypoventilation syndrome-1;
【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页
【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;
【外文期刊】 Federico,Di Rocco ; Maria Lucia,Licci ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷2期 104678页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar ectopia; Cerebrospinal fluid; Hydrocephalus;
【外文期刊】 Nicolas,Bourgon ; Aurore,Garde ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷8期 967-975页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sayaka,Kayumi ; Luis A,Pérez-Jurado ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷11期 2351-2366页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autism; Cerebral palsy; Familial exudative vitreoretinopathy;
【外文期刊】 Anne-Sophie,Denommé-Pichon ; Antonio,Vitobello ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷5期 567-576页 SCIMEDLINEBP
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