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【外文期刊】 Lim, Albert Z. ; Blakely, Emma L. ; 等 《Mitochondrion》 2019年47卷 18-23页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Myopathy; Seizures;
【外文期刊】 Baty, Karen ; Farrugia, Maria E. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2021年31卷11期 1186-1193页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Joshi, Pushpa Raj ; Baty, Karen ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2020年30卷4期 346-350页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondria; Progressive external ophthalmoplegia; tRNA Pro;
【外文期刊】 Lim, Albert Z. ; McMacken, Grace ; 等 2020年30卷8期 661-668页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease; Congenital myasthenia syndromes (CMS); MTTY gene;
【外文期刊】 Albert Z,Lim ; Emma L,Blakely ; 等 《Mitochondrion》 2019年47卷 18-23页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Rosie,Dobson ; Chris,Baty ; 等 《The New Zealand medical journal》 2022年135卷1556期 114-123页 MEDLINE
【外文期刊】 Albert Z,Lim ; Grace,McMacken ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2020年30卷8期 661-668页 SCIMEDLINE
【关键词】 Congenital myasthenia syndromes (CMS); MTTY gene; Mitochondrial disease;
【外文期刊】 Luke,O'Donnell ; Emma L,Blakely ; 等 《Journal of neuromuscular diseases》 2020年7卷3期 355-360页
【关键词】 CPEO; Chronic progressive external ophthalmoplegia; cytochrome c oxidase;
【外文期刊】 Karen,Bartholomew ; Phyu S,Aye ; 等 《The New Zealand medical journal》 2023年136卷1584期 10-26页 MEDLINE
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