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【外文期刊】 Slavé,Petrovski ; Sébastien,Küry ; 等 《American journal of human genetics》 2016年98卷5期 1001-1010页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Alison M,Muir ; Candace T,Myers ; 等 《Epilepsy research》 2019年156卷 106181页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Epilepsy; Genetic diagnosis; Infantile spasms;
【外文期刊】 Nataliya,Di Donato ; Andrew E,Timms ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷11期 1354-1364页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 actinopathy; lissencephaly; reelinopathy;
【外文期刊】 Borislav,Dejanovic ; Tania,Djémié ; 等 《EMBO molecular medicine》 2017年9卷12期 1764页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Amy J,LaCroix ; Deborah,Stabley ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷1期 35-44页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 16p13 deletion; Desbuquois dysplasia; XYLT1;
【外文期刊】 Cancer Genome Atlas Research Network ; W Marston,Linehan ; 等 《The New England journal of medicine》 2016年374卷2期 135-45页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Gabrielle,Rudolf ; Gaetan,Lesca ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2016年24卷12期 1761-1770页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Katrine M,Johannesen ; Elena,Gardella ; 等 《Epilepsia》 2018年59卷2期 389-402页 SCIMEDLINEBP
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