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【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Cox, Timothy M. ; 等 《Journal of child neurology》 2016年31卷13期 1457-1463页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 metachromatic leukodystrophy; burden of illness; quality of life;
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Kyu, Jun Byung ; 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S42-S42页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gong, Yi ; Mu, Dakai ; 等 《Molecular therapy: the journal of the American Society of Gene Therapy》 2015年23卷5期 824-834页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Swoboda, Kathryn J. ; 等 《The New England journal of medicine》 2017年377卷24期 2376-2385页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Liberato, Afonso P. ; Mallack, Eric J. ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2019年92卷15期 E1698-E1708页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rowe, Olivia E. ; Rangaprakash, D. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 386-396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset GM2-Gangliosidosis (LOGG); Late-onset Tay-Sachs disease (LOTS); Late-onset Sandhoff disease (LOSD);
【外文期刊】 Winkelman, John W. ; Grant, Natalie R. ; 等 2022年91卷 31-34页
【关键词】 Adrenoleukodystrophy; Adrenomyeloneuropathy; RLS;
【外文期刊】 Gantner, Marin L. ; Eade, Kevin ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷15期 1422-1433页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Eichler, Florian S. ; Li, Jiankang ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2016年139卷6期 1666-1672页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 leukodystrophy; whole exome sequencing; dementia;
【外文期刊】 Fridman, Vera ; Oaklander, Anne Louise ; 等 《Muscle and Nerve》 2015年51卷4期 489-495页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 hereditary neuropathy; neurogenetics; peripheral neuropathy;
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