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【外文期刊】 Christina M,Sloan-Heggen ; Amanda O,Bierer ; 等 《Human genetics》 2016年135卷4期 441-450页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Fengxiao,Bu ; Yuzhou,Zhang ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2018年29卷12期 2809-2819页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 atypical hemolytic uremic syndrome; complement; human genetics;
【外文期刊】 Kevin T,Booth ; Hela,Azaiez ; 等 《Human mutation》 2018年39卷3期 433-440页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DFNA5; RNA-splicing; deafness;
【外文期刊】 Fengxiao,Bu ; Nicolo Ghiringhelli,Borsa ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2016年27卷4期 1245-53页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 C3 Glomerulopathy; Genetic testing; Thrombotic Microangiopathy;
【外文期刊】 A Eliot,Shearer ; Robert W,Eppsteiner ; 等 《Hearing research》 2017年348卷 138-142页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cochlear implant; Deafness; Genetics;
【外文期刊】 Heather A,Stiff ; Christina M,Sloan-Heggen ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷2期 151-158页 SCIMEDLINE
【关键词】 Genetic diagnosis; collaborative clinic; hearing loss;
【外文期刊】 Maria Asuncion,Abrera-Abeleda ; Carla,Nishimura ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2011年22卷8期 1551-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Miles J,Klimara ; Carla,Nishimura ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2022年24卷12期 2555-2567页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 De novo?variant; Deafness; Genetic variant;
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