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【外文期刊】 Bharadwaj, Thashi ; Schrauwen, Isabelle ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷1期 22-33页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HAIR-CELLS; EXPRESSION; INNER;
【外文期刊】 Abdullah ; Yousaf, Maryam ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2019年23卷10期 744-750页
【外文期刊】 Schrauwen, Isabelle ; Ghaffar, Amama ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷7期 1184-1192页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GLUT4 TRANSLOCATION; GENE-EXPRESSION; HAIR-CELLS;
【外文期刊】 Schrauwen, Isabelle ; Chakchouk, Imen ; 等 《Human Genetics》 2018年137卷6/7期 471-478页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LMX1A; Autosomal recessive hearing impairment; Deafness;
【外文期刊】 Acharya, Anushree ; Raza, Syed Irfan ; 等 《Journal of human genetics》 2021年66卷10期 1009-1018页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Richard, Elodie M. ; Santos-Cortez, Regie Lyn P. ; 等 《Human mutation》 2019年40卷1期 53-72页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 allelic heterogeneity; autosomal recessive hearing loss; deafness;
【外文期刊】 Liaqat, Khurram ; Bharadwaj, Thashi ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷4期 499-501页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Isabelle,Schrauwen ; Khurram,Liaqat ; 等 《Genes》 2020年11卷6期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 GREB1L; autosomal dominant inheritance; cochlear aplasia;
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