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【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Blake,J. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷10期 1177-1180页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 balanced translocation; gene disruption; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Meusburger,E. ; Mündlein,A. ; 等 《Clinical kidney journal》 2013年6卷2期 211-215页
【关键词】 fibroblast growth factor 23; hypercalcaemia; nephrocalcinosis;
【外文期刊】 Blassnig-Ezeh,A. ; Bandelier,C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷12期 3176-3181页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Chromosomal rearrangements; Delayed bone age; Growth retardation;
【外文期刊】 Frühmesser,A. ; Vogt,P.H. ; 等 《Fertility and Sterility: Official Journal of the American Fertility Society, Pacific Coast Fertility Society, and the Canadian Fertility and Andrology Society》 2013年100卷1期 81-87页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 calcium-activated chloride channels; copy number variations; Male factor infertility;
【外文期刊】 Spreiz,A. ; Guilherme,R.S. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2013年163卷4期 1174-1178页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Zak, J. ; Vives, V. ; 等 《Cell death and differentiation》 2016年23卷12期 1973-1984页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fokstuen,S. ; Binkert,F. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷5期 1101-1104页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rostasy,K. ; Fauth,C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2013年83卷3期 284-287页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHEK2; Deletion; Neurofibromatosis type 2;
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