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【外文期刊】 Wells, Constance F. ; Boursier, Guilaine ; 等 2022年30卷9期 1076-1082页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 WHOLE-GENOME;
【外文期刊】 Garde, Aurore ; Guibaud, Laurent ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷5期 650-661页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 clinical trial; MCAP syndrome; PIK3CA;
【外文期刊】 Bruel, Ange-Line ; Nambot, Sophie ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷10期 1519-1531页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Barat-Houari, Mouna ; Dumont, Bruno ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷7期 992-1000页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Faivre, Laurence ; Crepin, Jean-Charles ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年104卷5期 554-563页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cancer; PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS);
【外文期刊】 Racine, Caroline ; Denomme-Pichon, Anne-Sophie ; 等 2024年61卷1期 36-46页
【关键词】 Genetics; Genetic Variation; FRAGILE-X-SYNDROME;
【外文期刊】 Harion, Madeleine ; Qebibo, Leila ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2023年60卷6期 578-586页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenotype; genotype; cerebellar diseases;
【外文期刊】 Victoria E R,Parker ; Kim M,Keppler-Noreuil ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷5期 1189-1198页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PIK3CA; mosaicism; overgrowth;
【外文期刊】 Laurence,Faivre ; Jean-Charles,Crépin ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷5期 554-563页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PIK3CA; PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS); Wilms tumor;
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