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【外文期刊】 Giugliani, Luciana ; Van der Linder, Vanesa ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷2期 S50-S51页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ana Vitoria Barban,Margutti ; Wilson Araújo,Silva ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 309页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Branched-chain amino acids; Inborn errors of metabolism; Isoleucine;
【外文期刊】 Débora,Familiar-Macedo ; Helver Gonçalves,Dias ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2023年11卷 1250059页
【关键词】 Congenital Zika Syndrome; MMR vaccine; YF-17DD vaccine;
【外文期刊】 Raquel de Souza,Gestinari-Duarte ; Cíntia Barros,Santos-Rebouças ; 等 《European journal of medical genetics》 269-75页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Flavio,Nigri ; Isaias Fiuza,Cabral ; 等 《Case reports in neurology》 2014年6卷2期 156-60页 MEDLINE
【关键词】 Dandy-Walker malformation; Down syndrome; Prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Evelyn Quintanilha,Vianna ; Rafael Mina,Piergiorge ; 等 《Molecular neurobiology》 2020年57卷9期 3671-3684页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Array-CGH; Escape genes; Whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Bibiana Mello,de Oliveira ; Filipe Andrade,Bernardi ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 405页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Brazil; Brazilian Rare Diseases Network; Public Health System;
【外文期刊】 Juliana Alves,Josahkian ; Ana Carolina,Brusius-Facchin ; 等 《American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics》 2021年187卷3期 349-356页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hunter syndrome; IDS gene; iduronate-2-sulfatase;
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